Madrid, 3 november (EFE).-de vereniging van ziek en familie ziekte van Gaucher (AEEFEG), pathologie geclassificeerd als zeldzaam, gewaarschuwd dat veel van de slachtoffers van deze kwaal zien teruggebracht doses van behandeling, soms “onder de aanbevolen”, behoren tot de hoge kosten.

ziekte van Gaucher is een chronische en erfelijke pathologie waardoor geleidelijke verslechtering van verschillende organen zoals lever en het beenmerg, zodat het draagt weg de beenderen van de patiënt, en het kan zelfs oorzaak dood patiënt moet niet ontvangen een passende behandeling.

AEEFEG, Serafín Martin, de Voorzitter gewezen op EFE dat terwijl de normale dosis 30 eenheden per kilogram gewicht is, zijn er in sommige ziekenhuizen van Spanje na een behandeling van 20 eenheden per kilo, te verminderen uitgaven, die “ernstige complicaties” voor de gezondheid van de betrokken genereren kunnen patiënten.

< p> Daarom hun vrees hebben geuit over de mogelijkheid dat aanpassingen “uiteindelijk op het wegwerken van” het helpt de behandeling, die met name de gezondheid van patiënten, verergeren zouden omdat het een “erg duur” product dat veel Gaucher patiënten niet zonder de zekerheid sociale veroorloven kon.

in verklaringen voor Efe, de dokter van het ziekenhuis Clinico Universitario Lozano Bleza van Zaragoza, Miguel Angel Torralba, verklaarde dat de behandeling is “niet in staat om de ziekte te genezen” Hoewel “Yes get” stoppen met hun effecten en omgekeerde, in veel gevallen, wat al is verslechterd.

bovendien Torralba heeft opgemerkt dat “de levensverwachting van mensen die lijden aan Gaucher vrijwel hetzelfde als de rest van de bevolking is” mits zij voldoende medicatie ontvangen.

op dit moment zijn er twee behandelingen: een aangegeven voor kleine zieke het is genomen in pilvorm, terwijl de andere wordt voorgeschreven voor degenen die lijden aan gematigde of ernstige, betrokkenheid die moet worden verstrekt intraveneus elke vijftien dagen in het ziekenhuis.

La AEEFEG heeft verklaard dat tweede therapie een “grote ongemak” voor patiënten, vertegenwoordigt omdat ze niet kunnen worden behandeld in een centrum, door wat moet afwezig zijn van het werk op een regelmatige basis om verder te gaan naar de kliniek en bij vele gelegenheden, lange ritten.

Serafín Martin is de drager van Gaucher en zijn dochter lijdt aan deze ziekte. in verklaringen voor Efe, heeft uitgelegd dat haar dochter was studeren aan de Universiteit van Mérida hij had om te navigeren van 300 mijl, heen en weer tot het ziekenhuis de Plasencia, die overeenkwam door toewijzing familie.

Martin It has pointed out that this meant an “extra cost” of time and money for the family. “Finally, after a long bureaucratic process, get that they manage medication in the Hospital de Mérida”, has tinged.

addition, denounced that as long as a European level is normal a medical team to go to the patient’s home, “in Spain are a little far from achieving this because until today, only occurs in the Valencian Community”.

this disease has affected and 2,000 359 carriers identified in Spain.

one of the main obstacles to controlling it lies in the complexity to detect carriers, since they are healthy by definition, and in many cases are unaware of having Gaucher due to the absence of symptoms.

in addition, the low prevalence of this disorder is, also, complexity for its transmission due to its nature hereditary.

the patiënt zijn een defecte gen van de vader en één van de moeder, dat wil zeggen ouders moet dragers van Gaucher en, bovendien, dat twee tekort genen samenvallen in de zoon, die een lage waarschijnlijkheid heeft.

La AEEFEG heeft erop gewezen dat de meest bedreigde bevolking neigen te zijn verwanten van de zieke door “nodig” is voeden de patiënten zelf dat vroegtijdige diagnose is “zeer gunstig voor hen” en voor hun dierbaren, vooral als ze kinderen hebben.