ouders zijn vier keer meer kans dat moeders om deze mutaties naar hun kinderen, zei wetenschappelijke. De resultaten van drie nieuwe studies gepubliceerd in het tijdschrift Nature, suggereren dat mutaties in het deel van genen die eiwitten coderen-genaamd de exome – een belangrijke rol in de autisme spelen.

En terwijl deze fouten in alle van de genetische code optreden kunnen, en velen zou onschadelijk, kan grote problemen veroorzaken als ze in de delen van het genoom die nodig zijn voor de ontwikkeling van de hersenen gebeuren. Een van de drie teams vond dat deze fouten leiden zou tot tussen de 5 en 20 keer hoger risico van het ontwikkelen van autisme.

“Deze resultaten bevestigen dat het niet de grootte van de genetische afwijking waardoor het risico, maar de locatie,” zei Dr. Thomas Insel, directeur van het nationale Instituut voor geestelijke gezondheid, onderdeel van de national institutes of health van de Verenigde Staten, hij een onderzoek gefinancierd.

Onder andere bevindingen, computers – geregisseerd door Mark Daly van het Massachusetts Institute of technology, Dr Matthew staat van Yale University en Evan Eichler van de Universiteit van Washington in Seattle – geïdentificeerd verschillende honderden nieuwe verdachte gen dat zou kunnen leiden tot nieuwe doelstellingen voor de behandeling van autisme.

Veel van de onderzoekers maakten deel uit van de zogenaamde samenwerking voor de sequencing van autisme, de inspanningen van de grootste in zijn soort met behulp van geavanceerde genetische rangschikken-technologie om te identificeren van het onderliggende genetische kwesties in autisme. Autisme heeft betrekking op een breed spectrum van aandoeningen, variërend van de ernstige handicap en mentale retardatie tot relatief milder symptomen, zoals het syndroom van Asperger de communiceren.

In de Verenigde Staten, over één van de 88 kinderen lijden aan autisme, volgens de meest recente statistieken van de centra voor de controle en de preventie van ziekten (CDC voor haar afkorting in het Engels). Hoewel wetenschappers geloven dat genetica vertegenwoordigt tussen 80% en 90% van het risico van de ontwikkeling van het, de meerderheid van de gevallen van autisme kan niet herleid tot een veel voorkomende erfelijke oorzaak.

Deskundigen van de

eerder gevonden tientallen genen die het risico van autisme verhogen. Maar genetische oorzaken uitleggen slechts ongeveer 10 procent van de gevallen, en recente studies gevonden milieufactoren, mogelijk van het moment van conceptie, als mogelijke triggers voor de wanorde.

Sequencing

Voor deze studie, de onderzoekers gegevens van 549 families waarbij zowel ouders als een zoon met autisme sequenced.

Joseph Buxbaum, directeur van het centrum voor Autisme van de school of Medicine van de berg Sinaï in New York en coauteur van één van de werken, zei dat de gecombineerde resultaten van de drie studies suggereren dat ongeveer 600 tot 1.200 genen dragen bij aan het risico van het ontwikkelen van autisme.

Hoe moeilijk het zal zijn om te identificeren specifieke netwerken van de hersenen waarin deze genen interactie zodat onderzoekers beginnen kunnen te ontwikkelen nieuwe behandelingen.

“Nu hebben we een klaar idee van het grote aantal genen die betrokken zijn bij autisme,” zei Buxbaum. Een van de studies, Dr Evan Eichler en collega’s van de Universiteit van Washington in Seattle, voorgestelde hoe milieufactoren invloed genetica.

Onderzoekers specifiek keek naar de bron van deze genetische fouten die zijn opgetreden spontaan: sperma van de vader of de moeder zetpil.

Het team vond dat gegenereerde nieuwe mutaties met vier keer vaker dan sperma op de eieren, en groter de vader was, werd meer vatbaar voor zijn sperma met spontane variaties.

Een mogelijke verklaring voor dit fenomeen, zei Buxbaum, mannen voor het genereren van sperma elke dag, en dit percentage hoog vernieuwing verhoogt de kans op fouten in de genetische code die kan worden verplaatst naar kinderen.

“Dit vertelt ons dat zaadproductie een onvolmaakte proces is”, Buxbaum zei in een telefonisch interview. “Het is fundamenteel geregisseerd door vaderlijke leeftijd.” Dat is logisch. “Als een leeftijden, zijn steeds vaker problemen”, toegevoegd. Buxbaum gezegd dat deze resultaten die van andere studies die aantonen steunen dat oudere ouders meer risico hebben van het hebben van een kind met een Autisme spectrum disorder.

De deskundige gemarkeerd alles wat we deze kleine fouten in de genetische code moeten, maar dat wanneer ze zich voordoen in belangrijke gebieden van de ontwikkeling van de hersenen leiden verschillende soorten Autisme tot kunnen.