ouders zijn vier keer meer kans dat moeders om deze mutaties naar hun kinderen, wetenschappelijke aangegeven. De resultaten van drie nieuwe studies gepubliceerd in het tijdschrift Nature, suggereren dat mutaties in het deel van genen die eiwitten coderen-genaamd de exoma – een belangrijke rol in autisme spelen.

En terwijl deze fouten in de genetische code optreden kunnen, en velen zou onschadelijk, kan leiden tot grote problemen als ze in delen van het genoom die nodig zijn voor de ontwikkeling van de hersenen optreden. Een van de drie teams vond dat deze fouten tot een vijf tot 20 keer hoger leiden zou risico van het ontwikkelen van autisme.

“Deze resultaten bevestigen dat het is niet de grootte van de genetische afwijking die het risico, maar de locatie schenkt,” zei Dr. Thomas Insel, directeur van het nationale Instituut voor geestelijke gezondheid, deel van de nationale instituten van gezondheid van de Verenigde Staten, het een onderzoek gefinancierd naar.

Werden geïdentificeerd verscheidene honderden nieuwe verdachte gen dat kan leiden tot nieuwe doelstellingen voor de behandeling van autisme onder andere bevindingen, de teams – geregisseerd door Mark Daly van het Massachusetts Institute of technology, Dr Matthew staat van Yale University en Evan Eichler aan de Universiteit van Washington in Seattle-.

Veel van de onderzoekers waren onderdeel van de zogenaamde samenwerking voor de sequencing van autisme, de grootste inspanning in zijn soort met behulp van de geavanceerde technologie van genetische sequentie te identificeren van het onderliggende genetische kwesties in autisme. Autisme bestrijkt een breed spectrum van aandoeningen, variërend van de ernstige handicap en mentale retardatie, communiceren tot relatief milder symptomen, zoals het syndroom van Asperger.

In de Verenigde Staten, ongeveer één in 88 kinderen die lijden aan autisme, volgens de laatste statistieken van de Centers for Disease Control en de preventie van (CDC voor haar afkorting in het Engels). Hoewel wetenschappers geloven dat genetica tussen 80% en 90% van het risico vertegenwoordigt van het ontwikkelen, de meerderheid van de gevallen van autisme niet kan worden herleid tot een veel voorkomende erfelijke oorzaak.

Deskundigen van de

eerder gevonden tientallen van genen die het risico van autisme verhogen. Maar de genetische oorzaken uitleggen slechts ongeveer 10 procent van de gevallen, en recente studies gedetecteerd milieufactoren, eventueel vanaf de conceptie, als mogelijke triggers van wanorde.

Sequencing

Voor deze studie, de onderzoekers sequenced data van 549 waarbij zowel ouders als een zoon met autisme families.

Joseph Buxbaum, directeur van het centrum voor Autisme in de school of Medicine van de berg Sinaï in New York en coauteur van één van de werken, zei dat de gecombineerde resultaten van de drie studies suggereren dat ongeveer 360 tot 1.200 genen aan het risico bijdragen van het ontwikkelen van autisme.

Hoe moeilijk het zal zijn om te identificeren specifieke netwerken van de hersenen waarin deze genen communiceren, zodat onderzoekers beginnen kunnen te ontwikkelen nieuwe therapieën.

“We hebben nu een idee klaar van het grote aantal genen betrokken bij autisme,” zei Buxbaum. Een van de studies, Dr Evan Eichler en collega’s van de Universiteit van Washington in Seattle, voorgestelde hoe milieufactoren zou beïnvloeden de genetica.

Onderzoekers specifiek gezocht naar de oorsprong van deze genetische fouten die zijn opgetreden spontaan: sperma van de vader of de moeder eicel.

Het team vond dat gegenereerde nieuwe mutaties met vier keer meer vaak in dat sperma op de eieren, en groter was de vader, werd meer vatbaar voor het hebben van sperma met deze spontane variaties.

Een mogelijke verklaring voor dit fenomeen, Buxbaum, zei is dat mannen sperma elke dag produceren, en dit tarief hoge vernieuwing vergroot de kansen van voorkomende fouten in de genetische code die kan worden verplaatst naar kinderen.

“Dit zegt ons dat de zaadcelproductie een onvolmaakte proces is”, Buxbaum zei in een telefonisch interview. “Het is fundamenteel geregisseerd door vaderlijke leeftijd.” Dat is logisch. “Als een leeftijden, zijn steeds vaker problemen”, voegde hij toe. Buxbaum gezegd dat deze resultaten die van andere steunen studies hebben aangetoond dat oudere ouders meer risico hebben van het hebben van een kind met een Autisme spectrum disorder.

De deskundige gemarkeerd quetodos wij hebben deze kleine fouten in de genetische code, maar als ze in belangrijke gebieden van de ontwikkeling van de hersenen optreden kan leiden tot verschillende soorten autisme.