Hospital Universitario de La Ribera participeert in de nationale zeldzame ziekten enquête gecoördineerd door de prestigieuze biomedisch onderzoek in Netwerkcentrum.

-kenners vreemd die pathologieën van zeer lage prevalentie – 5 gevallen per 10.000 bevolking – en heeft een onvolledig begrip met betrekking tot hun diagnose, haar evolutie en haar behandeling

– volgens de deskundigen9 van de 10 gevallen met een zeldzame ziekte worden veroorzaakt door een wijziging van de chromosomen of onbekende genetische mutaties

Alzira, maart 2012.- El Hospital Universitario de La Ribera is momenteel betrokken bij de nationale studie op aangeboren afwijkingen of misvormingen gecoördineerd door het prestigieuze centrum van biomedisch onderzoek in netwerk (CIBERER)een entiteit van het Instituto de Salud Carlos III. De doelstelling van dit programma, genaamd het onderzoek over de aspecten van klinisch-etiológicos van kinderen geboren met misvormingen en andere geboorteafwijkingen is vast te stellen een register van pasgeborenen met gebreken die in de indeling verdiepen en het beheer van zeldzame ziekten.

Precies, gisteren gehouden de Werelddag voor zeldzame ziekten.

Als lid van dit platform voor onderzoek, waarbij andere ziekenhuizen van Spanje, is La Ribera een van de gezondheidscentra verantwoordelijk voor het verzamelen en registreren alle klinische en genetische informatie van gevallen. Om dit te doen, de dienst pediatrie van het ziekenhuis van Alzira studeerde in elk geval meer dan 250 items gerelateerd aan factoren zoals het gewicht en de hoogte van ouders, maternale leeftijd, gewoonten, gedrag, voeding, consumptie van alcohol, tabak en drugs, familiegeschiedenis of etnische groep van ouders.

Zeldzame ziekten

De deskundigen beschouwd als zeldzaam die pathologieën van zeer lage prevalentie – 5 gevallen per 10.000 inwoners – en heeft een onvolledig begrip met betrekking tot hun diagnose, haar evolutie en de behandeling ervan.

Vandaag zijn er meer dan 7000 soorten van zeldzame ziekten en in de meeste gevallen specialisten zijn zich niet bewust van de werkelijke oorsprong van de anomalie. Daarom, een van de belangrijkste uitdagingen in elke zeldzame ziekte-onderzoek is de identificatie van dat oorzaak genetische wijzigingen pathologie.

Volgens deskundigen, worden 9 van de 10 gevallen met een zeldzame ziekte veroorzaakt door een wijziging van de chromosomen of onbekende genetische mutaties. In de woorden van de DRA. Graciela Pi, kinderarts in het Hospital Universitario de La Ribera, 10% van de pathologieën zijn veroorzaakt door externe of milieu factoren zoals de consumptie van alcohol, drugs of drugs. ”

volgens de DRA. PI, weten de wortel van ziekte is essentieel te bieden getroffen families nieuwe therapieën in het kader van de zogenaamde geneeskunde aangepaste. ”

onderzoek over de aspecten van klinisch-etiológicos van kinderen geboren met misvormingen en andere geboorteafwijkingen