Bejaagd of gevangen van nieuwe genen die leiden het syndroom van Cornelia de Lange tot.


– syndroom is een genetische oorzaak kwaal tot voor kort onbekend, die treft vele organen en systemen, hoewel niet altijd manifesteert zich op een ernstige manier

-de groep van Dr. John voet, die hij gaf een seminar op 1 December, heeft onlangs deelgenomen aan de ontdekking van de derde causale gen van het syndroom van Cornelia de Lange

Zaragoza, 2011-December het syndroom van Cornelia de Lange is een erfelijke aandoening behorend tot de groep bekend als zeldzame ziekten, waardoor ernstige afwijkingen in de ontwikkeling van kinderen, beide zijn lichamelijke ontwikkeling als intellectueel beïnvloeden. Het kan één van 45.000 tot 62.000 geboorten beïnvloeden.

Dit syndroom is een genetische oorzaak kwaal tot onlangs onbekende invloed verschillende organen en systemen, hoewel niet altijd manifesteert zich op een ernstige manier. De groep van Dr. Juan Pié heeft onlangs deelgenomen aan de ontdekking van een van de drie oorzakelijke genen van de ziekte. Voor het syndroom van Cornelia de Lange geworden relevant onderzoek op moleculair niveau van de genen die betrokken zijn in deze pathologie zijn nationaal referentie laboratorium.

Dr. Juan Pié studeerde en behaalde zijn doctoraat in de geneeskunde van de Universiteit van Zaragoza. Hij werd later Professor titularis van de Faculteit Geneeskunde van Huesca, die kwam tot de post van Associate Dean. Vandaag werkt hij in het departement van farmacologie en fysiologie van de Faculteit Geneeskunde van Zaragoza, waar hij de groep van geconsolideerde onderzoek van klinische genetica en functionele genomica regisseert.

Afgelopen 1 December om 17: 30 uur in de hal van graden van de Faculteit Geneeskunde van de Universiteit van Zaragoza, Dr. Juan Pié gaf een seminar in welke sprak, onder meer, van causale genen het syndroom van Cornelia de Lange, evenals de strategie zoeken nieuwe kandidaten.

Meer informatie hier .

IIS Aragon over

de IIS Aragon is gemaakt via een samenwerkings-overeenkomst tussen de I + CS (Instituto Aragonés de Ciencias van doen <? xml:namespace prefix = st1 ns = “urn: schemas-microsoft-com: office: smarttags” / > gezondheid ), de Aragonese van gezondheidszorg, ziekenhuis klinisch Universitario Lozano Blesa, Hospital Universitario Miguel Servet en de Universiteit van Zaragoza. Missie is het vergemakkelijken van de generatie en de toepassing van wetenschappelijke kennis kunnen verbeteren van de gezondheid van de bevolking.