Ik ondervinden Luso Ibérico van de aangeboren van glycosylatie gebreken.

Barcelona, oktober 2011.- deskundigen en verwanten van patiënten met het syndroom van CDG, instellen van erfelijke ziekten die van invloed zijn op de processen van glycosylatie van moleculen, breder eisen zijn kennis van deze ziekte, zowel ter bevordering van vroegtijdige diagnose en dus een beter beheer van de patiënt, en ter versterking van het onderzoek van nieuwe diagnostische en therapeutische methoden.

Het werd gehouden in Barcelona de ik vergadering Luso-Ibérico van de gebreken aangeboren van glycosylatie, georganiseerd door de Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) en de Spaanse vereniging syndroom CDG (AESCDG), met de medewerking van Hospital San Joan de Déu in Barcelona, Hospital Clínic de BarcelonaUniversidad Autónoma de Madrid, Universiteit van Leuven, CDG Argentinië, Portugal Ministério da Saúde, Rode Kruis en Ciberer. Deze workshop brengt vooraanstaande nationale en internationale deskundigen in deze ziekte.

Een diagnose vroeg zal beter beheer mogelijk maken van de patiënt terwijl het vermijden van onnodige aanvullende studies en verkenningen. Omdat zij genetische ziekten, is er een hoog risico van overdracht aan een dezelfde echtpaar toekomstige kinderen. In die is CDG in welke bekende genetische basis mogelijk voor het uitvoeren van prenatale diagnose en genetische counseling in toekomst zwangerschap, ter beperking van het risico van herhaling.

CDG syndroom

De aangeboren glycosylatie gebreken (aangeboren gebreken van Clycosylation – CDG, volgens haar naam in het Engels) zijn erfelijke aandoeningen van het metabolisme van glycoproteïnen en andere glycoconjugates, moleculen bestaande uit een proteïne gekoppeld aan één of meerdere ketens van suikers genoemd glycanen. CDG syndroom wordt gekenmerkt door gebreken in de synthese van de glycanen die zal invloed hebben op veel eiwitten en andere moleculen op hetzelfde moment en dat kan leiden tot een complexe Multisysteem ziekte, waardoor verschillende organen en systemen van het menselijk lichaam.

Dus mensen met het syndroom van CDG dankzij een aangeboren defect van glycosylatie, heeft het vitale betrokkenheid divers, afhankelijk van het gebrek en de ernst van dezelfde oorsprong. Dus verschilt het klinisch beeld en de evolutie van de ziekte veel van een patiënt naar een andere.

Het eerste geval werd beschreven door prof. Jaak Jaeken departement van kindergeneeskunde van de Universiteit van Leuven (België) in 1980. Sindsdien zijn beschreven rond 50 gebreken van glycosylatie verschillende, waardoor verschillende metabole processen gerelateerd aan het glycosylatie.

De diagnose van de CDG wordt uitgevoerd door middel van biochemische analyse (elektrisch gericht van transferrine en andere glycoproteïnen techniek), enzym testen in verschillende cellen (witte bloedcellen en fibroblasten) en moleculaire analyse van de genen betrokken bij deze ziekte. Deze studies worden uitgevoerd in de centra gespecialiseerd in de diagnose van aangeboren fouten van het metabolisme.

Op dit moment zijn meer dan 900 patiënten wereldwijd gediagnosticeerd. In Spanje, zijn meer dan 60 patiënten met de N-glycosylation gebreken gediagnosticeerd sinds 1997. In die zin is het vooruitgang geboekt omdat er is een nationaal netwerk voor diagnose en onderzoek van deze syndromen die onder de paraplu van het Center for research in biogeneeskunde in netwerk inzake zeldzame ziekten (CIBERER opereert).

Ondanks het feit dat het is een zeldzame ziekte met een incidentie van waarschijnlijk minder dan 1 voor elke 5.000 pasgeborenen, zal de kennis van deze ziekte door specialisten in pediatrie verbeteren vroegtijdige diagnose, behandeling, en tot slot de kwaliteit van het leven van kinderen en hun gezinnen.

Behandeling

Tot op heden er is alleen effectieve behandeling voor een paar zeldzame gebreken van dit syndroom (CDG Ib en CDG IIC). Echter, er zijn rehabilitatie behandeling (fysiotherapie, logopedie, systemen van ergotherapie, augmentative communication, enz.) ter verbetering van neurologische problemen van deze patiënten. Ook, van toepassing steunmaatregelen of symptomatische behandelingen die kunnen verbeteren de kwaliteit van het leven en de overleving van patiënten vergroten.

Portugees Associaçao CDG (APCDG) en de vereniging Spaans syndroom CDG (AESCDG)

De Associaçao Portuguesa CDG (APCDG) en de CDG syndroom Spaans Association (AESCDG) zijn verenigingen zonder winstoogmerk met als doel voldoende informatie te verstrekken over de CDG syndroom gediagnosticeerd personen.