Madrid onderzoekers beschrijven een nieuwe ernstige primaire immuundeficiëntie

Madrid, 2011-September een groep onderzoekers van de Gemeenschap van Madrid beschrijft een nieuwe aangeboren immuundeficiëntie, die helpt om te begrijpen van de ontwikkeling en de rol van t lymfocyten in een werk gepubliceerd in het tijdschrift The Journal of Clinical Investigationdat zijn degenen die de immuunrespons van het organisme te coördineren. De studie kan bijdragen tot verbetering van de aanpak van andere patiënten met ernstige aangeboren immunodeficiencies.

Immunodeficiëntie is geconstateerd in twee baby’s van verschillende Ecuadoraanse families die infecties van de luchtwegen waren, diarree, vertraging in de groei en lage lymfocyt graaf. Het werk toont aan dat er een mutatie niet eerder beschreven in het gen dat het eiwit CD3delta codeert, dat deel van de receptor antigeen uitmaakt van lymfocyt t waarmee deze cellen identificeren ziekteverwekkers om hen te elimineren.

De mutatie invloed op cellen “Tab” waarvan de functie goed bekend is, maar niet de “diagnose” verondersteld om een type primitieve maar veelzijdige t-lymfocyten Het werk wijst op het belang van het bestuderen van de twee soorten cellen zoals in het geval van beide baby’s, lymfocyt graaf was niet zo verminderd in andere ernstige immunodeficiencies, iets dat kan verwarren de diagnose en onnodig vertragen de transplantatie.

Ook beschrijft een test voor de snelle detectie van mutatie die toegestaan voor de diagnose van het tweede geval in minder dan een week. De nieuwe test, ontwikkeld door Elena M. buste in immunologie aan de Complutense Universiteit, wellicht toepassing in prenatale diagnose en genetische counseling aan de families.

Institutionele coördinatie

De studie is het resultaat van de coördinatie, binnen de Spaanse Fractie van primaire immunodeficiencies (REDIP), Juana Gil, van de immunologie service op het Hospital Universitario Gregorio Marañón en Mª Jose Recio en Jose r. Regueiro, van de afdeling van de immunologie van de Faculteit Geneeskunde van de Complutense-Universiteitwaar ze zijn een groep van deskundigen inzake pathofysiologie van TCR/CD3.

De groep heeft geteld op de medewerking van de dienst van de immunologie van het Hospital Universitario La Paz, waar werd gediagnosticeerd met een van de patiënten en het ziekenhuis van kinderen waar transplantatie werd uitgevoerd en beide kinderen gevolgd. Bij het ziekenhuis Ramón y Cajal en het centrum voor transfusie in de Gemeenschap van Madrid dat genetische studies verricht, en de Universiteit van Freiburg in Duitsland ook hebben gewerkt.

“De ontdekking zal verbeteren de diagnose en behandeling van andere patiënten met ernstige aangeboren immunodeficiencies en specialisten die hen in de klinische immunologie, kindergeneeskunde en hematologie diensten zal helpen,” concludeert Eduardo López Granados ziekenhuis La Paz, Center, dat tien jaar interhospitalarias van de groep van primaire immunodeficiencies vergaderingen coördineertDankzij die begon de samenwerking voor de studie.

Het kan ook nuttig zijn voor de volksgezondheid in de regio van Ecuador waar zij afkomstig zijn van beide families, die, ondanks het feit dat niet nauwe relatie, zij delen de zelfde mutatie en een gemeenschappelijke genetische oorsprong, volgens Miguel Angel Moreno Pelayo, de eenheid voor moleculaire genetica aan het ziekenhuis Ramón y Cajal. Daarom zal auteurs verspreiden van de resultaten onder lokale kinderartsen.