Meer dan 8.000 mensen lijden aan een soort van erfelijke ataxie in Spanje, volgens gegevens van de neurologie van de Spaanse samenleving.

-Omdat het aantal patiënten met ataxie een klein percentage van de bevolking vertegenwoordigt, zijn ze vrij onbekende samenleving ziekten. De Sociedad Española de Neurología (SEN) zou willen nemen deze datum zodat een sociale erkenning voor deze ziekten met boost onderzoek en ontwikkeling van doeltreffende behandelingen

Spanje, 2011-September volgende 25 September herdenkt de internationale dag van ataxie, een datum die is gericht op bevordering van maatschappelijk bewustzijn aan de heredodegenerativas Lazo. Hoewel op dit moment er geen officiële statistieken is, schat de Sociedad Española de Neurología (SEN) dat ongeveer 8.000 mensen lijden aan een soort van erfelijke ataxie in Spanje. Haar relatieve lage impact maakt die dergelijke ziekten in de buurt binnen de groep van zeldzame ziekten en dus aanwezig, er een diepe sociale onwetendheid van hen zijn, welke voorwaarden zijn toewijzen niet voldoende middelen voor onderzoek en ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Onder de term omvatten Lazo heredodegenerativas meer dan 40 soorten degeneratieve ziekten van het zenuwstelsel gekenmerkt door verlies van evenwicht en coördinatie bij de uitvoering van vrijwillige bewegingen. Over het algemeen zijn geleidelijke, evolutionaire, ziekten zeer uitschakelen voor die er geen curatieve behandeling is.

Meestal, de erfelijke Ataxieën worden gewoonlijk ingedeeld volgens de manier waarop ze worden overgenomen: recessive autosomaal (waaronder het spinocerebellar, ook wel genoemd SCA Lazo), autosomaal dominante (als Friedrich van ataxie), Ataxieën geassocieerd met mitochondriale dysfunctie en de gekoppelde met chromosoom X.

Dankzij de grote verscheidenheid van ataxie heredodegenerativas bedoelde binnen deze term valt, de symptomen van die ziekten is zeer gevarieerd, echter het gebrek aan coördinatie van de bewegingen, die elk deel van het lichaam beïnvloeden kan, is gemeenschappelijk voor iedereen van hen functie. Dit gebrek aan coördinatie kan manifesteren in het gebrek aan evenwicht, een gebrek aan coördinatie van de bovenste ledematen (ledemaat verlies) of de verslechtering van de controle van oogbewegingen of de spieren die betrokken zijn in spraak. Hoewel sommige types van ataxie ernstiger dan anderen zijn, is het belangrijk op te merken dat niet alle patiënten binnen een enkel type, de dezelfde ernst van ziekte zal hebben. In sommige gevallen zijn de symptomen mild en met een tragere progressie, terwijl in andere de ziekte kan meer agressieve en leiden tot een vroege functionele onvermogen. Maar de waarheid is dat ze kunnen met een gebrek aan evenwicht kleine beginnen en uiteindelijk wordt zeer uitschakelen ”, trok de DRA. Rosario Luquín Piudo, coördinator van de Fractie van de studie van aandoeningen van het verkeer van de SEN.

De Lazo heredodegenerativas geneigd om vaker tijdens de kindertijd en adolescentie, en als het gebeurt met vele degeneratieve ziekten van het zenuwstelsel, er is momenteel een definitieve curatieve behandeling voor deze entiteiten. Echter veel van de symptomen en complicaties die zijn gekoppeld aan deze ziekten kunnen worden behandeld. Op deze manier, hoewel ze ongeneeslijke zijn ziekten, die is patiënten kunnen helpen om een goede kwaliteit van leven zo lang mogelijk ”, zorgt voor de DRA. Rosario Luquín Piudo.

Heredodegenerativas Ataxieën zijn zeer wrede ziekten en, helaas, zeer verwaarloosd door de samenleving, zowel door de wetenschappelijke gemeenschap. Om die reden het zo belangrijk is dat voor meer dan tien jaar, zullen herdenken deze datum. 25 September, kan dat, ten minste voor een dag, deze ziekten en hun getroffen berekenen de zichtbaarheid die ze verdienen ”, concludeert de DRA. Rosario Luquín Piudo.