Navarra, Asturië en Castilla La Mancha met een oppervlakte zijn het enige CCAA Spanje dat presteren niet screening voor cystic fibrosis

25 April, nationale dag van Cystic Fibrosis

• aan de vorige autonome gemeenschappen, moeten we voegen de autonome stad Ceuta.

• Deze situatie betekent een gebrek aan eigen vermogen in de nationale gezondheidszorg.

• Cystic fibrosis oorzaken vroegtijdige dood, maar vroegtijdige diagnose door screening, vroegtijdige behandeling, die verbetert de symptomen en verlengt de levensduur van patiënten in staat stelt.

• Nieuwe methoden van screening en genetische diagnose zijn waardoor de vroege opsporing van de ziekte door een tiende van de kosten van conventionele technieken.

Madrid, mei 2012.- Op 25 April werd gehouden in alle de nationale dag van Cystic Fibrosis Spanje, een datum waarin wordt gewezen op de noodzaak om te gaan met inspanningen in onderzoek, screening en behandeling van ongeveer 10.000 personen die lijden aan deze ziekte in Spanje volgens in de kalender de Spaanse Federatie van Cystic Fibrosis heeft opgezegdalleen de autonome gemeenschappen van Navarra, Asturië en Castilla – La Mancha met een oppervlakte evenals Ceuta, nog steeds doen niet stellen een openbare programma van neonatale screening voor cystic fibrosis.

Dit gebrek aan eigen vermogen in de nationale gezondheidszorg systeem oorzaken dat, afhankelijk van de autonome regio die een kind met cystic fibrosis in Spanje, het begin van de behandeling en hun levensverwachting, geboren kan hoger of lager worden. De reden voor deze omstandigheid verklaart haar arts José Luis Castrillo, wetenschappelijk hoofd van de Hoge Raad voor wetenschappelijk onderzoek (CSIC) en co-directeur van het laboratorium van Genetadi genetische diagnose, waaruit blijkt dat de pasgeboren baby, bij vele gelegenheden, hoewel het lijdt aan de ziekte, kan niet voor de hand liggende symptomen vertonen, door die, bij gebrek aan een screeningprogramma, de pathologie vordert in een stille manier jarenlang ”.

Dus, deze degeneratieve ziekte die veroorzaakt vroegtijdige dood, zal verergeren hun symptomen, die voornamelijk de longen en het spijsverteringsstelsel. Echter, hebben een diagnose vroege definitieve vroegtijdige behandeling, die symptomen, kwaliteit van het leven verbetert en kunt, vooral, verhoogt hun levensverwachting. Bovendien, het gebrek aan screening veroorzaakt dat ouders vele jaren worden zonder te weten wat is wat gebeurt er echt aan zijn zoon ”.

De Spaanse Federatie van Cystic Fibrosis heeft ook aangegeven ter gelegenheid van de viering van de nationale dag van deze ziekte dat in het eerste kwartaal van 2012 samen Cantabria en Valencia de lijst van autonome gemeenschappen die neonatale screening voor cystic fibrosis in haar portfolio van diensten nemen.

De Federatie heeft benadrukt dat het onontbeerlijk is dat deze pasgeboren screening van steeds geïmplanteerd in heel Spanje en dat er geen territoriale, verschillen zijn verwijst naar gevallen van Navarra, Asturias, Castilië – La Mancha, Spanje en Ceuta, die niet ten uitvoer hebben gelegd.

De Spaanse Federatie van cystische fibrose en verenigingen formulier dat volgens de uitgang van de crisis kan niet worden gerealiseerd geboekte vooruitgang op het gebied van gezondheid en onderzoek in de afgelopen jaren in gevaar te brengen, en verwerpen de bezuinigingen die schade kunnen toebrengen aan de kwaliteit van leven van mensen door deze ziekte getroffen.

Nieuwe technieken in de diagnose van cystic fibrosis

Zoals uitgelegd aan de wetenschapper en directeur van de gespecialiseerd laboratorium Genetadi, tot nu, de kosten en complexiteit van systemen van neonatale screening voor cystische fibrose zijn de belangrijkste oorzaken van haar neonatale screening niet mogelijk zal zijn in alle autonome gemeenschappen. Dit, in combinatie met de zieke kind heeft complexe symptomen, oorzaken gepaard, ongepaste behandeling en dat deze kinderen vaak worden gedetecteerd in het overleg van pediatrie laat ”.

De onderzoeker zei, ook, dat nieuwe genetische technieken van analyse van het DNA van het pasgeboren kind uitvoeren van screening en neonatale bevestiging diagnose van deze pathologie in een manier veel sneller dan conventionele technieken. Deze tests zijn uitgevoerd op een steekproef van bloed, maar ook ze kunnen worden uitgevoerd op een monster van speeksel of buccale epitheel van de baby, en de bevestiging van de diagnose verkregen in 15 dagen, met drie maanden van conventionele technieken ”.

Over cystic fibrosis

Cystic fibrosis (CF) is de meest voorkomende in Europa genetische ziekte. Volgens de Spaanse Federatie van Cystic Fibrosis treft ongeveer 10.000 mensen in Spanje (een van elk 5.000 bevallingen in ons milieu lijdt deze pathologie). Een van de 35 personen is ook asymptomatische drager van veranderingen in hun DNA die mogelijk verantwoordelijk voor het uiterlijk van deze voorwaarde in de nakomelingen.