VALENCIA, 2 (EUROPA PRESS)

De Valenciaanse gezondheid, Luis Rosado, Minister heeft bezocht op donderdag de University Hospital de la Ribera (Valencia) voor meer informatie over nieuwe apparatuur van genetische analyse, moleculaire sequencer, die kan detecteren congenitale ziekten in foetussen, zeldzaam in kinderziekten en diagnose en de behandeling van kanker Ontdek.

El Hospital de la Ribera is de enige in Spanje een genetische sequencer diagnostische doeleinden gebruiken. In feite, heeft deze nieuwe faciliteit ingeschakeld om te bevestigen, voor het eerst in Spanje, twee gevallen van Kabuki syndroom.

De Minister heeft verklaard dat met deze nieuwe apparatuur “we zijn getuige van het begin van de toekomst van gezondheid”. “Gezondheidszorg zal worden gebaseerd, in de toekomst, de kennis van het menselijk genoom en de genetische kennis die, ten slotte, op sommige plaatsen is geïmplanteerd in een manier wijdverbreide gezondheidszorg. En het ziekenhuis van Alzira, in die zin is een goed voorbeeld, “onderstreepte.

De toevoeging van deze apparatuur, met een investering van 280.000 euro, converteert naar Alzira ziekenhuis in één van de eerste openbare ziekenhuizen van Spanje met deze technologie en de enige die gebruiken het voor deze doeleinden.

Dus heeft uitgelegd het, de arts Ángel Zúñiga van de moleculaire biologie van de Ribera ziekenhuis service. “De Bank van Valencia ziekenhuis is de enige met een sequencer gericht op de diagnose. Er zijn meer sequencers maar normaliter situeren ter onderzoeks-eenheden, deze sequencer is alleen gericht op genetische analyse voor de diagnose die ons geeft een groter vermogen en team werk full-time gewijd aan genetische diagnose.

Gedetecteerd twee gevallen van het syndroom van KABUKI

sequencer die begon te werken afgelopen April heeft kunnen al ontdekt twee gevallen van de ziekte syndroom van Kabuki, een feit dat voor de eerste keer in Spanje optreedt. Sinds haar oprichting, heeft het ziekenhuis reeds 200 genetische studies in 100 patiënten (150 kanker tumoren en 50 met zeldzame ziekten is gekoppeld). Vanaf September, zal beginnen te worden gebruikt voor de prenatale studie van foetale. Geschat wordt dat elk jaar meer dan 300 patiënten uit het centrum van deze sequencer profiteren zal.

In de oncologie gebied, deze apparatuur stelt ons in staat om te studeren de erfelijke aanleg van een persoon te lijden van een reeks van kanker en genetisch gekenmerkt bepaalde typen u tumoren voor meer effectieve kankerbehandeling in elke patiënt.

PRENATALE studie

Met betrekking tot de prenatale studie van foetale, met dit systeem kunt detecteren chromosomale abnormaliteiten in het foetus tijdens de zwangerschap, en schatten hun erfelijke aanleg te lijken een chromosomale wijziging in verband met de ontwikkeling van de baby.

Deze studie vindt plaats op de week 15 van zwangerschap in bepaalde gevallen vanaf geavanceerde moeders leeftijd; vorige zwangerschappen met anomalieën; familie achtergrond van misvormingen, abnormale echografie bevindingen of wanneer een van de ouders drager is van een chromosomale of genetische aandoening die kan worden overgenomen door hun nakomelingen.

Deze sequencer studeerde ook gevallen van bepaalde kinderen vermoeden die lijken te zijn een soort van zeldzame ziekte, specifiek in die gevallen met genetische malformatie syndromen. Dit heeft mogelijk gemaakt de ontdekking van twee gevallen van Kabuki syndroom in het ziekenhuis. Deze ziekte, met een incidentie van een geval elke pasgeborenen 32.000, gekenmerkt door de aanwezigheid van meerdere aangeboren afwijkingen en mentale retardatie.