Slechts 50 van de meer dan vijfduizend zeldzame ziekten beschikbaar behandeling.

28 Februari dag wereld de EERR.

– meer dan 3 miljoen Spanjaarden lijden elke EERR. Ongeveer 8% van de Spaanse bevolking. Hoewel als je mensen zijn niet gediagnosticeerd bedenkt, de figuur tot 5 miljoen stijgt, is een van de problemen waarmee deze patiënten aan recente diagnose, en in veel gevallen onjuiste.

-veel van deze patiënten hebben een groot gevoel van stopzetting en aidswezenomdat zijn ziekte een lage prevalentie van sociale heeft ”, zei de DRA. Ana Villegas.

-Alexion Pharma verkocht in 2007 de enige behandeling goedgekeurd voor patiënten van PNH, een van de zogenaamde zeldzame ziekten, steeds zo elk van de 50 zeldzame ziekten met drug beschikbaar.

Barcelona, februari 2010. Het is geschat dat er tussen vijf en acht duizend zeldzame ziekten. In veel gevallen zijn de patiënten niet gediagnosticeerd. Van hen alleen een paar ongeveer vijftig hebben voor passende behandeling zijn pathologie. zeldzame ziekten zijn een uitdaging en een grote klinische complexiteit op het moment van zijn diagnose ”, verklaarde DRA. Ana Villegas, hematóloga van het ziekenhuis klinisch San Carlos, in het kader van het eerste Bio-gesprek georganiseerd door Alexion Pharma Spanje, pionier in de therapeutische benadering van deze minderheid kwalen.

Zo lang zonder medicatie zijn geweest als ze altijd na de behandeling ”, de DRA heeft onderstreept. Villegas, die heeft ook herinnerd het belang van onderzoek in lage prevalentie ziekten dergelijke ”. De wet is ook Dr. Álvaro stedelijke, die heeft aangedrongen op een de betrokkenheid van politici ” en middelen ter verbetering van de situatie van sommige patiënten vaak verwaarloosd en zonder diagnose ”.

Dr. stedelijke heeft ook gewezen op de transcendentie van de verenigingen van patiënten met name in dergelijke ziekten, al dat de patiënt alleen voelt en denkt dat zijn ziekte is niet sociaal gedeeld ”. Dit aangeduid door Jordi Cruz, voorzitter van de vereniging van patiënten van PNH, die heeft aangedrongen op de noodzaak dat zowel overheden en particuliere ondernemingen moeten volgen bemoedigend onderzoek naar deze ziekten, gezien het feit dat voor een patiënt een drug een licht is ”. Hoe triest het is dat een ziekte is en dat er is geen behandeling voor haar ”, is voltooid.

Van haar kant heeft de lid van Congres Conchita Turruella verklaard dat beheer impliceert meer en meer in het leven van dit soort zieken te verbeteren, maar dat het werk van de verenigingen van patiënten is zeer belangrijk omdat ze duwen de uitvoerende macht ter bevordering van juridische initiatieven zoals het onderzoek van behandelingen of psychologische hulp aan gezinnen ”.

Tot slot, de algemeen directeur van Alexion Pharma Spanje, Jordi Casals, legde uit dat zijn bedrijf verkocht de enige behandeling die kan verbeteren de kwaliteit van leven en vermijden levensbedreigende risico’s voor de patiënten van PNH, een van de enkele zeldzame ziekten drug voor uw voorwaarde.

Zeldzame ziekten

Lagefrequentie-ziekten en de zeldzame ziekten (EERR) heeft invloed op 5 mensen voor elke 10.000, volgens de indeling die door de Europese Unie. Dit betekent dat het maximum aantal patiënten uit een pathologie kan worden beschouwd als zeldzame 227.000 in de Europese Unie en ongeveer 22.000 in Spanje zou worden. De wet voorziet in de Verenigde Staten, als EERR een die minder dan 200.000 mensen treft.

Er zijn verschillende 9.000 pathologieën, volgens de laatste cijfers gepubliceerd door de Wereldgezondheidsorganisatie (who).

Ze zijn ziekten potentieel fatale of uitschakelt op lange termijn:

in 50% van de gevallen waarin de essentiële prognose is gediagnosticeerd een EERR wordt bedreigd. Gecrediteerd voor 35% van de sterfgevallen bij kinderen jonger dan één jaar, 10% van de sterfgevallen tussen 1 en 5 jaar en 12% in kinderen van 5 tot en met 15 jaar oud.

65% Van ziekten met een lage prevalentie zijn ernstige en zeer uitschakelen. Ze worden gekenmerkt door een begin vroeg in het leven – 2 van elke 3 ziekten verschijnen voor de twee jaar — ze betrekken van chronische pijn in 1 van elke 5 patiënten en een motor, zintuiglijke of intellectuele tekort in de helft van de gevallen te betrekken.

80% Van de gevallen zijn aangeboren (geboren met hen). Gaat ook, meestal om fysieke misvormingen of geleidelijke achteruitgang van motorische, sensorische en intellectuele capaciteiten.

EERR in Spanje

Meer dan 3 miljoen Spanjaarden lijden elke EERR. Ongeveer 8% van de Spaanse bevolking. Hoewel als je mensen zijn niet gediagnosticeerd bedenkt, de figuur tot 5 miljoen stijgt, is een van de problemen geconfronteerd door deze patiënten aan recente diagnose, en in veel gevallen, verkeerde.

In heel Spanje, zijn er sommige 500.000 kinderen getroffen sommige EERR.

Geschat wordt dat 12% van ziekenhuisontslagen opgenomen sommige EERR-diagnose, waardoor 445.000 patiënten elk jaar in Spanje.