Oogartsen in het ziekenhuis van de Universiteit van Navarra bestuderen de genen die betrokken zijn bij kinderen verziendheid.

-specialisten van het Centre Hospitalier leiden een multicentrische onderzoeksproject in fase van de aanwerving van patiënten waarbij ook professionals van La Paz (Madrid), kruisen en Instituut klinische Oogheelkundige chirurgische ziekenhuizen (beide uit Bilbao)

Pamplona, maart 2013- 20% van de kinderen jonger dan zes jaar presenteert een niet-fysiologische vooruitziende blikeen fout in de visuele benadering die herhaaldelijk moet worden gecorrigeerd met lenzen en bij volwassenen treft 10 procent van de bevolking. een zekere mate van vooruitziende blik is normale kindertijd en vereist geen behandeling omdat u compenseren kan door het natuurlijke mechanisme van focus (accommodatie). Wanneer de verziendheid groter is, is de vereiste om zich te concentreren op de objecten op het netvlies voorzieningen meer intens. Dientengevolge, kan verschillende symptomen zoals hoofdpijn, leiden tot wazig zien en zelfs leiden tot scheelzien. Ook bekend dat er een zeer erfelijke ziekte, hoewel tot nu toe, is weinig bekend over zijn genetische oorzaken.

Voor deze reden, de specialisten van het departement van oftalmologie van de kliniek van de Universiteit van Navarra zijn begonnen met een project voor onderzoek naar pediatrische patiënten leeftijden 6 tot en met 17 ter verduidelijking van de betrokkenheid van bepaalde genen in aanwezigheid van deze visuele defect. Het onderzoek, geregisseerd door arts Jesús Barrio, de kliniek oogarts, multicenter is en is uitgevoerd in samenwerking met de eenheid genetica kliniek van de Universiteit van Navarra (directeur, Dr. Ana Patiño) en oogheelkunde van het ziekenhuis La Paz in Madrid (coördinator teams(, Dr. Susana Noval), ziekenhuis de Cruces en klinische chirurgische eye ICQO Instituut, beide van Bilbao, (gemeenschappelijk coördinator, Dr. Marta Galdós). De genetische monsters zullen worden verwerkt in de experimentele laboratorium van oftalmologie van de Universiteit van Navarra en bewaakt door de BioBank van de Universiteit van Navarra.

Aanwerving van patiënten

Ontwikkeling van de studie, hopen specialisten te werven van een eerste steekproef van 300 patiënten van de bovengenoemde leeftijdsgroep met een gelijk of groter is dan 4 dioptrieën vooruitziende blik. De groep controle (onderwerpen met geen visuele defect), die zal worden vergeleken voor hyperopic patiënten, zal worden samengesteld door andere 300 jonge volwassenen, in dit geval met leeftijd tussen 18 en 25 jaar. Wie geïnteresseerd is in deelname aan het onderzoek kunnen contacteren via het e-mailadres: ebonet@unav.es.

apparatuur onderzoek. Van links naar rechts: de artsen Elvira Bonet (oogarts) en Ana Patiño (directeur u. genetica kliniek), de verpleegster Amalia Martínez Sosa (oftalmologie), Jesús del Barrio arts (oogarts en directeur van het onderzoek) en de verpleegster María Mendoza (oftalmologie).

Het besluit om het onderzoek in pediatrische populatie is die de leeftijd van het kind bij de presentatie van een hogere incidentie van vooruitziende blik en deze refractieve fout ervoor zorgt dat de meerderheid van de andere oogproblemen. Het belang van deze andere verwante ziekten is belangrijk voor de gevolgen ervan voor de integrale ontwikkeling van het kind beïnvloed door visuele handicap. Deze omstandigheid impliceert normaal frequent overleg voor herziening, alsmede de noodzaak van verschillende behandelingen te herwinnen visie.

belang van vroegtijdige opsporing

vooruitziende blik treedt op omdat de objecten achter het netvlies in plaats van zijn gericht op het. De oogheelkundig ziekten die verschijnen meest vaak geassocieerd met long-sightedness zijn fundamenteel scheelzien (verlies van parallellisme tussen beide ogen) en amblyopie (lazy eye, hetgeen impliceert vermindering van de gezichtsscherpte dat). De hoge prevalentie in kinderen vereist vele revisies en oogheelkundige raadpleging. In deze zin, de vroegtijdige opsporing van niet-fysiologische vooruitziende blik is de sleutel om Behandel het vroeg en de complicaties die zijn gekoppeld aan deze refractieve fout vermijden te kunnen ”, Dr. Jesús Barrio, directeur van het onderzoek onderstreept.

De hypothese waarop berust de studie zich bevindt de huidige kennis van het belang van de erfelijke factoren die betrokken zijn bij de ontwikkeling van oog refractieve ”, onthult de specialist. Echter, alsmede onderzoek naar de genen van bijziendheid is meer geavanceerd, de genetica van vooruitziende blik is veel minder onderzocht. Deze omstandigheid is vanwege dat in volwassen bijziendheid in potentieel meer ernstige aandoeningen resulteren kan. Echter moeten dat bij kinderen, verziendheid de belangrijkste oorzaak van de visueel meest relevante problemen is rekening houden.

Doelstellingen van de test

Het bestaan van verschillende wijzigingen gelegen in het HGF (Hepatocite groeifactor)-gen die zijn gekoppeld aan long-sightedness werd ontdekt in 2010 in een Australische bevolking volwassenen. De belangrijkste doelstelling van de huidige studie zich bevindt controleren of het bestaan van deze vereniging tussen deze genetische tellers en een vooruitziende blik in hyperopic kinderen geselecteerd van een steekproef van de Spaanse bevolking ”, betoogt onderzoeker. Om deze vergelijkende studie gepland voor het analyseren van grote polymorfismen (genetische variaties) die zijn gekoppeld aan deze visuele gebrek in hyperopic pediatrische patiënten. Om dit te doen, het genetische materiaal van het speeksel, verkregen door de mondelinge mucosa borstelen zal worden een nieuwe methode, helemaal vervelend, en het vermijden van de behoefte om te klikken aan kinderen te uittreksel van genetische monsters ”, geeft de oogarts.

Bovendien ziet u de frequentie van de familiegeschiedenis van oogbeschadigingen en/of pathologie in de hele hyperopic kinderen studeerde, evenals de aanwezigheid van andere visuele effecten die zijn gekoppeld aan long-sightedness (scheelzien amblyopie, chirurgie, etc …).

De relatie tussen genetische polymorfismen studeerde en het bestaan van verziendheid bij kinderen geanalyseerd, moeten worden bevestigd zou hebben genomen een belangrijke stap naar de ontwikkeling van een test voor de opsporing van het risico van pathologische verziendheid, een procedure die zou gemakkelijk en pijnloos voor kinderen, betaalbare prijs en dat zou dienen om te voorkomen dat significante morbiditeit (andere visuele omstandigheden) baby verziendheid verbonden ”, waarschuwt de specialist. De buurt Arts voorspelt dat op zoek naar de toekomst, het belangrijkste zou zijn om te behandelen of te voorkomen dat de ziekte op het genetische niveau krijgen ”.