Vrede onderzoekers beschrijven een nieuw syndroom veroorzaakt door een genetische modificatie.

-het werk is gepubliceerd op vrijdag in het prestigieuze journal American Journal of Human Genetics

– voor de eerste keer op mondiaal niveau een nieuwe genetische entiteit klinisch erkend in 8 personen is gedefinieerd

-veroorzaakt verstandelijke beperking, functies dismórficos, wijzigingen van het evenwicht of het gedrag

Madrid, augustus 2011 Рhet Amerikaanse Dagboek van menselijke genetica dagboek afgegeven afgelopen vrijdag een studie beschrijven voor de eerste keer op het globale niveau een nieuwe entiteit genetische klinisch herkenbaar in acht personen genaamd 8q21.11. Onderzoekers van het Instituut van medische genetica en moleculaire (INGEMM) van het Hospital Universitario La Paz van Madrid geco̦rdineerd deze studie waarbij zowel wetenschappers uit CIBER van zeldzame ziekten als bekende genetici uit Nederland, Ierland, Polen en Zweden.

De studie, onder leiding van Dr. Maria Bralo Palomares, het Instituut voor gezondheidsonderzoek ziekenhuis La Paz (IdiPAZ), vereist het fenotype dit microdeleción, waarin intellectuele handicap, karakteristieke eigenschappen dismórficos, hypotonie (verminderde spierspanning), verstoringen van het evenwicht, verlies van het gehoor (verminderde hoorzitting) en wijzigingen in het gedrag is gekoppeld.

Kennis van deze symptomen zullen het mogelijk maken te diagnosticeren nieuwe gevallen en duik in de bijbehorende klinische aandoeningen, verbeterde genetische counseling en klinische follow-up van deze patiënten.

Chromosomale abnormaliteit

In de genetica, een verwijdering ” is een speciaal type van structurele chromosomale abnormaliteit die in het verlies van een fragment van DNA van een chromosoom bestaat, veroorzaakt door een gebrek aan evenwicht. In de meeste gevallen de verwijderingen spontaan optreden, maar individuen met de wanorde, als ze voortplantingsvermogen hebben, hebben een 50% risico op het doorgeven aan hun kinderen.

Microdeleción syndromen worden gedefinieerd als een groep van klinisch herkenbare stoornis gekenmerkt door een kleine verwijdering in een segment van het chromosoom dat betrekking heeft op meerdere genen die zijn gekoppeld aan ziekten, elk die bijdragen tot het fenotype onafhankelijk. Microdeleción syndromen tot nu toe geïdentificeerd omvatten de Velocardiofacial syndroom, Williams syndroom van Prader-Willi-syndroom en Angelman Syndroom.

De klinische bestaat uit het verlies van chromosomale materiaal, die bestaat uit, in de meeste gevallen tussen 1 tot 3 miljard baseparen van DNA, die niet kan worden gedetecteerd door conventionele chromosoomanalyse.

Nieuwste technologie

De medische geadviseerd en moleculaire van de vrede Instituut heeft nieuwste technologie als een compleet platform van Arrays (matrix-CGH) voor de ontwikkeling van innovatieve producten zoals microarrays met toepassing in pharmacogenomics en diagnose van genetische ziekten. De INGEMM onderzoekers hebben ontworpen een nieuw product, genaamd Karyoarray ®, die een microarray DNA is voor diagnose van meer dan 350 genetische ziekten en aangeboren afwijkingen.

Vergelijkende genomic kruising van high-density matrices ontworpen door onderzoekers van de INGEMM, die mogelijk gemaakt heeft te zoeken en te karakteriseren de genetische regio verantwoordelijk voor dit nieuwe syndroom zijn gebruikt voor de uitvoering van de studie.

Deze techniek van genetische diagnose kunt analyseren van het volledige genoom van een individu in search of wijzigingen van de winst of het verlies van genetisch materiaal, wat in een periode van 48 à 72 uur resulteert.

Vredesonderzoek

IdiPAZ is het Instituut voor gezondheidsonderzoek van het Hospital Universitario La Paz en beheert alle bronnen van onderzoek, ontwikkeling en innovatie van het centrum met als doel bij te dragen aan de bevordering en bescherming van de gezondheid van de bevolking. Er zijn 44 onderzoeksgroepen gericht op zes gebieden: neurowetenschap, cardiovasculaire, besmettelijke ziekten en immuniteit, pathologieën van grote systemen, kanker en menselijke moleculaire genetica en, ten slotte, chirurgie, transplantatie en gezondheid technologieën.

Het is een gebied van biomedisch onderzoek vrucht van de relatie tussen het ziekenhuis en de Stichting voor biomedisch onderzoek, Universidad Autónoma de Madrid en de Laín Entralgo agentschap van de Gemeenschap van Madrid, die is toegestaan voor het configureren van multidisciplinaire teams aan te pakken van gezamenlijke onderzoeksprojecten.

Medische genetica en moleculaire

Het Instituut van medische genetica en moleculaire van het ziekenhuis La Paz (INGEMM) werd opgericht in 2008 en is onderdeel van IdiPAZ. Haar doel is om een alomvattende oplossing voor de groeiende vraag naar klinische genetica, cytogenetica en moleculaire genetica. De INGEMM integreert onderzoek, klinische praktijken en diagnose van het laboratorium in de dezelfde Instituut, in een multidisciplinaire en alomvattend kader van de huidige. genetische