Onderzoekers van de CIBERER gepresenteerd zijn avances in diagnose, therapie en overdracht van onderzoek naar zeldzame ziekten.

-la III wetenschappelijke jaarvergadering van het Center for biomedisch onderzoek in netwerk van zeldzame ziekten (CIBERER) vindt plaats aanstaande donderdag en vrijdag, 29 en 30 oktober, in San Lorenzo del Escorial.

-de groepen van deze instelling, die het onderzoek van excellentie in zeldzame ziekten in Spanje verenigt, de vooruitgang gepresenteerd in talrijke groepen ziekten.

-zeldzame ziekten zijn zelden pathologieën, die samen vormen een belangrijk volksgezondheidsprobleem, ongeveer 3 miljoen Spanjaarden beïnvloeden en zijn meestal chronische en onbruikbaar makende.

Valencia, oktober 2009.- Drie internationaal onderzoekers zal open deze (iii) jaarlijkse vergadering. Dr. Juan Marugán (leider van het team van de NIH chemische genomica Center, Rockville, USA) zal belangrijke innovaties op het gebied van zeldzame ziekten van de National Institutes of Health (NIH), het grootste orgaan van biomedisch onderzoek wereldwijd presenteren. Een geweldig platform voor genetische karakterisering met het doel van de ontwikkeling van nieuwe therapieën is gepromoveerd van de NIH.

De Professor Zoya Elpeleg (Hebreeuws universitair medisch centrum, Jeruzalem) zal de voortgang in de ontdekking van nieuwe genen verantwoordelijk voor aangeboren aandoeningen van de luchtwegen keten mitochondriale presenteren en Dr. Hannie Kremer (centrum voor moleculaire Life Science, Nederland) zal de vooruitgang in de studie van perceptief doofheid uitleggen.

In deze dezelfde gebeurtenis personeel later, CIBERER van alle de groepen die deel van de instelling uitmaken gepresenteerd, sommige van hun winsten in de genetische en moleculaire karakterisering, genetische counseling, voorstellen voor therapie aan het Handvest of therapieën, klinische proeven. De vooruitgang in het onderzoek inzake zeldzame ziekten binnen het goede deel dankzij de samenwerkingsproject tussen de verschillende onderzoeksgroepen en andere programma’s bevorderd omdat de CIBERER zal worden uitgelegd. Onderzochte ziekten omvatten ziekte van Gaucher, Usher syndroom, de zinderende Epidermolysis, spinale musculaire atrofie, retinitis pigmentosa, albinisme, aandoeningen van de autistic spectrum, van Fanconi anemie of ziekte van Lafora, onder vele anderen.

De CIBERER zal ook aanwezig zijn voorbeelden van vooruitgang bij de omzetting in de klinische praktijk en de overheveling naar de productiesector van de zeldzame ziekte-onderzoek. De ontwikkeling van Secugen SL, een spin-off van een onderzoeksgroep die op genetische sequentie en moleculaire karakterisering focust zal aanpakken. Onderzoek zal ook worden uitgelegd op de Hereditaria hemorragische Telangiectasia als een voorbeeld van translationeel onderzoek uitgevoerd binnen de CIBERER, met de deelname van een groep van fundamenteel onderzoek, een ziekenhuis en de vereniging die bij elkaar de zieken brengt.

Op de CIBERER

Het centrum van biomedisch onderzoek op zeldzame ziekten netwerk – CIBERER-wiens belangrijkste doel is het bevorderen van translationeel onderzoek (voor de toepassing in de klinische praktijk ten behoeve van de patiënt) inzake zeldzame ziekten binnen Spanje, is een pionier in Europa en heeft een paar verwijzingen op het internationale toneel als een model van Consortium instelling. Bevorderd door het ministerie van wetenschap en innovatie door het Instituto de Salud Carlos III, hij toegetreden 30 voornamelijk openbare instellingen maar ook van de persoonlijke levenssfeer die onderzocht over zeldzame ziekten, beheer, coördinatie van de inspanningen en het genereren van synergieën tussen 61 groepen van onderzoek en meer dan 700 wetenschappers en onderzoekers. Het onderzoek van de CIBERER-groepen zijn de basiseenheid van de operatie.

CIBERER fungeert als een voertuig tussen biomedisch onderzoek, gezondheidsdiensten, patiënten en gezinnen, therapeutische conferenties wordt het kanaal via welke verenigingen van artsen en patiënten zijn geïnformeerd over de voortgang van de lopende onderzoeken.