Oprichting van een Europees project voor de behandeling van patiënten met de Fanconi anemie via gentherapie.

-EUROFANCOLEN is de naam van het Europees consortium dat dit project zal ontwikkelen; dit consortium zal samenbrengen deskundigen in het onderzoek en de behandeling van de Fanconi anemie. Het Consortium zal worden gecoördineerd door Dr. Juan a.. Bueren, CIEMAT en onderzoeker van het Center for biomedisch onderzoek in netwerk van zeldzame ziekten (CIBERER)

Madrid, januari 2013 – maandag, 28 januari, is begonnen met een nieuw project, gefinancierd door het zevende kader programma van de Europese Unie voor de behandeling van hematologic probleem van patiënten met de Fanconi anemie via correctie van het genetische gebrek in stamcellen uit het beenmerg van deze patiënten. Het project is mislukt op gang komen dankzij inspanning voor meer dan tien jaar van preklinisch en klinisch onderzoek.

Voor de uitvoering van dit project is een Europees Consortium (EUROFANCOLEN) tussen wetenschappelijke deskundigen in het onderzoek en de behandeling van de Fanconi anemie en gentherapie voor andere ziekten vastgesteld. In klinische proeven om nieuwe drugs worden gebruikt voor de verzameling van een groot aantal hematopoietische stamcellen (verantwoordelijk voor de vorming van bloedcellen) van de patiënten.

In een tweede fase, zal deze cellen worden blootgesteld aan lentivirale vectoren, gewijzigde virussen die het therapeutisch gen bekend als FANCA dragen om de correctie van het genetische defect van deze stamcellen levensduur. Met deze therapeutische aanpak heeft al succes gebruikt door onderzoekers van dit consortium bij patiënten met aangeboren immunodeficiencies of β-thalassemie. Aangezien het nieuwe gen, van de familie van de lentivirus overdracht vector, worden weergegeven voor meer veiligheid en werkzaamheid dan de eerder gebruikte vectoren, meest klinische proeven voor gentherapie die vandaag aan de gang krijgen gebruik maken van deze nieuwe familie van vectoren.

De oprichting van de Europese Consortium EUROFANCOLEN wordt voorafgegaan door een Spaanse initiatief gefinancierd door het ministerie van gezondheid, sociale diensten en gelijkheid, voor de behandeling van de Fanconi anemie door gentherapie.

EUROFANCOLEN wordt gecoördineerd door Dr. John a. Bueren, van het Centro de Investigaciones Energéticas, milieu en technologie (CIEMAT) en zeldzame ziekten (CIBERER), en de Cyber nemen de volgende teams van fundamenteel en klinisch onderzoekers:

Dr Juan A. Bueren. CIEMAT/CIBERER (s).

DRA. Marina Cavazzana-Calvo. Necker Ziekenhuis (Fr).

Dr Adrian Thrasher. University College Londen Instituut van de gezondheid van kinderen en het Great Ormond Street Hospital NHS Trust (UK).

Dr. Julian Sevilla. Universiteit kinderen ziekenhuis kind Jezus (s).

DRA. Cristina dag van Heredia. Ziekenhuis Vall d ’ Hebron (s).

DRA. Anne Galy. GENETHON (Fr).

Dr. Jean Soulier. Saint Louis ziekenhuis en de Universiteit Parijs (Fr).

Dr. Jordi Surrallés University autonome Barcelona/CIBERER (s).

Dr. Tobias Paprotka. GATC Biotech AG (Ger).

Dr. Manfred Schmidt. Duits Cancer Research Center. DKFZ/NCT (Ger).

D. Mario Romero. IDETRA (s).

Zoals wetenschappelijke adviseurs aan het project Dr zijn. Eliane Gluckman van het ziekenhuis Saint Louis in Parijs, die de eerste transplantatie van navelstrengbloed, juist in een patiënt met de Fanconi anemie, uitgevoerd en Dr. Jakub Tolar, van de Fanconi anemie Research Foundation (FARF) en de kinderen ’ s ziekenhuis van Minnesota, één van de ziekenhuizen in grotere ervaring bij de behandeling van patiënten met deze ziekte.

De openbare presentatie van het project is uitgevoerd op maandag, 28 januari, op 15 h, in het Auditorium van de CIEMAT (Avenida Complutense 22. (28040 Madrid). Het evenement was de interventie van: Ramón Gavela (adjunct-directeur-generaal van CIEMAT, Madrid, Spanje), Eliane Gluckman (Saint Louis ziekenhuis, Parijs, Frankrijk), Marina Cavazzana (Necker Ziekenhuis, Parijs, Frankrijk), Adrian Thrasher (University College London, Verenigd Koninkrijk), Fulvio Mavilio (directeur Científico de Genethon, Frankrijk) en Juan Bueren (CIEMAT/CIBERER(, Madrid, Spanje).

Samenvatting van het proyecto:

Fanconi anemie is een ernstige erfelijke ziekte gekenmerkt door de mislukking van het beenmerg, een verhoging van de gevoeligheid voor kanker en geboorteafwijkingen. De allogene transplantatie (die afkomstig is van andere mensen) cellen hematopoietische stamcellen is momenteel de alleen definitieve behandeling voor hematologic manifestaties van de ziekte, hoewel het vaak geassocieerd met complicaties van immuunsuppressie en myelosuppression (verminderde activiteit van het beenmerg) van de patiënt, de zogenaamde ziekte van Graft-versus-host (een afwijzing aan de receptor-cellen), en een lange termijn toename in de incidentie van plaveiselcelcarcinoom, een bepaald soort epithelial kanker.

Moeilijkheden bij het verkrijgen van een voldoende aantal cellen van de stam van patiënten met de Fanconi anemie en het gebruik van sommige effectieve protocollen overdracht van DNA (suboptimaal transductie protocollen) hebben tot nu toe beperkt het succes van klinische trials van gentherapie in patiënten met de ziekte.

De innovatieve gene therapie door EUROFANCOLEN voorgestelde aanpak impliceert het gebruik van twee recente biotechnologische innovaties. Aan de ene kant, de ontdekking van nieuwe drugs met krachtige activiteit te mobiliseren stamcellen uit het beenmerg in het perifere bloed. Aan de andere kant, goedgekeurd de ontwikkeling van een nieuwe vector lentivirale door leden van dit consortium, door de EuropeseCommissie in December 2010 als nieuwe drug een orphan; dat wil zeggen, die een lage deel van de mensen, voor patiënten met Fanconi anemie.

Daarom is de belangrijkste doelstelling van dit project is de ontwikkeling van een veilige en effectieve gene therapie protocol voor patiënten met de Fanconi anemie van het subtype A, de meest voorkomende in deze patiënten, het genetische correctie van hun eerder gemobiliseerd hematopoietische stamcellen in het perifere bloed.