Shire lanceert de eerste Spaanse website voor gezondheidswerkers volledig gewijd aan de ziekte van Fabry.

Madrid, januari 2012.- HGT Shire, met de medewerking van Elsevier, heeft gemaakt het web doel Fabry, de eerste website Spaans voor gezondheidswerkers volledig gewijd aan de ziekte van Fabry. Het doel is geïnformeerd te houden de Gemeenschap wetenschappelijke op eventuele ontwikkelingen over de pathologie en te raadplegen van wetenschappelijk bewijs en delen van case studies en kennis over deze ziekte van moeilijk diagnose en behandeling.

De pagina heeft een bibliografische sectie waar professionals de belangrijkste studies gepubliceerd over de ziekte van Fabry kunnen raadplegen. Bovendien, het heeft featured werk, een agenda waar de datums op conferenties en seminaries waar analyseert Fabry ziekte en een sectie waarin gebruikers hun klinische gevallen delen kunnen zijn verzameld. Dus, de wetenschappelijke gemeenschap heeft al een interactief portaal te kunnen om te schakelen wanneer u geconfronteerd met gevallen van patiënten met de ziekte van Fabry, met optie te verplaatsen en hun twijfels en bezorgdheid delen met andere specialisten.

Ziekte van Fabry is een minderheid, ziekte lijden aan ongeveer 1 van elke 117,000 pasgeborenen in de algemene bevolking (1), en het is een aandoening van Lysosomal deposito dat met het vermogen van het menselijk lichaam interfereert te degraderen globotriaosylceramide (Gb3) toe te schrijven aan tekort aan een enzym (α-galactosidase A). Gezondheidswerkers eens over het belang van het creëren van multidisciplinaire groepen te krijgen een vroege diagnose van ziekten zoals deze nadelig beïnvloeden vaak verschillende instanties. Daarom, doelstelling Fabry is gericht op een breed scala van professionals zoals Nephrologists, cardiologen, neurologen, kinderartsen, dermatologen en internisten, sinds de precieze ziekte van een multidisciplinaire aanpak voor de verschillende symptomen die kunnen optreden.

Hebben een plaats online waar informatie uitwisselen met andere specialisten in echte tijd en op de meest geschikte tijd voor de gezondheidswerker, wij geloven dat het bijdragen kan tot verbetering van de diagnose van een ziekte, van een minderheid aard, waarschijnlijk vormen een uitdaging voor de gezondheidswerker geconfronteerd met een geval van dit type ”genoemde Javier Rodriguez, directeur arts van Shire HGT.

Objectieve Fabry, onder andere voordelen, zal het helpen van professionals eerdere diagnose vergemakkelijken en sneller identificeren de symptomen van de ziekte, die van invloed kunnen zijn op een wijze die zeer positief over de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten aan patiënten die lijden aan deze ziekte.

Ziekte van Fabry-over

Fabry ziekte is een aandoening van Lysosomal storting dat met het vermogen van het menselijk lichaam interfereert te degraderen globotriaosylceramide (Gb3) toe te schrijven aan tekort aan een enzym (α-galactosidase A).

Fabry ziekte treft zowel mannen als vrouwen en kan optreden door tekenen of symptomen en wisselende mate, zoals cardiovasculaire of renale dysfunctie, pijn of branden, intolerantie aan hitte, huid laesies, gastro-intestinale aandoeningen, gehoorverlies, problemen met visie, etc.

Met betrekking tot de algemene bevolking, kan levensverwachting van patiënten met de ziekte van Fabry verminderen 20 jaar voor mannen en 15 voor vrouwen. De belangrijkste oorzaken van overlijden zijn renale mislukking, cardiomyopathie en gebeurtenissen beroerte (b.v. lijn).

Geschat wordt dat de ziekte van Fabry tussen 8000 en 10.000 mensen over de hele wereld beïnvloedt.

Over Shire HGT

Menselijke genetische therapieën is de afdeling van de biofarmaceutische bedrijf Shire die onderzocht en ontwikkeld behandelingen voor genetische ziekten lage prevalentie van zeldzame ziekten: Hunter syndroom, Gaucher ziekte, ziekte van Fabry en erfelijke angio-oedeem. Haar missie is te verbeteren van de kwaliteit van het leven van personen die lijden aan deze ziekten en hun gezinnen en innovatieve geneesmiddelen om hen omgaan met hun ziekte te helpen.

Shire focust haar activiteit in specifieke therapeutische gebieden bieden uitstekende service aan patiënten, verzorgers en gezondheidswerkers.

Referencia:

(1) Meikle PJ, et tot de. Prevalentie van Lysosomal opslag stoornissen. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254.