Ziek van mucopolysaccharidose zonder middelen ontvangen bijvoorbeeld hulp uit een anonieme.

Spanje, februari 2013.- een persoon die heeft willen houden uw identiteit Anonieme heeft een donatie vereniging van Mucopolysaccharidoses en gerelateerde syndromen (MPS), dus dit brengen van de twee patiënten die zij van mening is meer nodig.

MPS Spanje vereniging heeft besloten dat u de maatschappelijke behoefte aan de ziekte zelf prime en daarom bedoeld dat geld om twee families die momenteel in een bijzonder moeilijke situatie.

De mucopolysaccharidoses zijn een groep zeer frequent of zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische modificatie. Ze zijn erfelijk en kinderen die lijden zijn niet geschikt voor het produceren van een enzym dat de zogenaamde mucopolysacchariden (complexe koolhydraten) voor eenvoudiger moleculen degradeert. Het ontbreken van de oorzaken van dit enzym mucopolysacchariden zich ophopen in de cellen van de organen, met name in de hersenen, en afkomstig is van de veelheid van fysieke anomalieën. Onder hen zijn hyperactiviteit, slaapstoornissen, verlies van spraak, in sommige gevallen, mentale retardatie en dementie en fysieke vervormingen. Dit maakt dat kinderen niet meestal voorbij de leeftijd van puberteit leven.

met zijn familie Queralt.

Voor mij deed me geen tijd of om na te denken. Ik breng direct om te huilen als een Madwoman. At minst laat ontvangsten van licht, water, van Financiën en wat zij te danken hebben aan de vrienden kunnen betalen voor het. Omdat verlof je laat je verlaten, en in ieder geval wij erin geslaagd om het terug ”. Dit is wat ze reageren met bewonderenswaardige standvastigheid Queralt vroeg wat dacht toen hij werd verteld dat ze waren gaan om een steunbedrag van €1.500 van een anonieme donor.

Queralt en Ernesto zijn de ouders van een 3-jaar-oude jongen en een andere jongen van 8 jaar met Hunter, of mucopolysaccharidose type II ziekte. Er zijn slechts 38 gevallen van Hunter in Spanje. Er bestaat geen curatieve behandeling, maar een enzym vervangende therapie die minimaliseert de symptomen.

Volgens de mate van ernst van de ziekte hebben patiënten een verschillende levensverwachting. Ze sterven in de meest ernstige gevallen op een vroege leeftijd. Queralt is zich terdege bewust van dit. ik met wat ik ga naar bed elke dag is dat ik weet wat het is, ik weet wat er zal gebeuren en wil ik dat de tijd die moet worden allen naar mijn zoon zou … maar ik kan niet. Wetende dat en niet kunnen geven, voor mij is het moeilijkst ” zegt Queralt met tranen.

Twee ouders zonder banen, inkomenssteun en steun afhankelijkheid bereiken niet de 1.000 dollar een maand en slechts huis betaald $920. Ze dragen drie maanden zonder het betalen van de hypotheek op het huis, omdat onder andere alleen in apotheek (medicatie en luiers) lasten die voortvloeien uit de ziekte van zijn zoon hebben te besteden elke maand van 150 tot €200. Heeft men lange tijd de beheerondersteuning vragen voor deze uitgaven gezondheid omdat er wordt van uitgegaan dat overeenkwam aan mijn zoon, maar afgezien van alle claims van de wereld, hebben we niet gekregen dat ze ons meer dan geen ja of Nee, maar het tegenovergestelde vertellen ”.

Jordi Cruz, voorzitter van MPS Spanje.

Jordi Cruz, voorzitter van MPS Spanje heeft verklaard dat: de verenigingen van patiënten zijn gewend aan het ontvangen, maar we hebben ook om te wennen aan. De ziekte is niet alleen die lijdt aan het, ook van degenen die hem omringen en zorg voor hem. U hebt thuis een persoon met mucopolysaccharidose draagt veel gevolgen. Als de levensomstandigheden zijn bovendien uiterst moeilijk zijn, wordt alles veel ingewikkelder. Waarom MPS besliste toe te wijzen van de 3.000 dollar gedoneerd werd die in een uiterst moeilijke situatie. Het nummer lijkt misschien niet groot, maar voor deze gezinnen het veel heeft betekend. Iets zo groot als de waardering die sinds MPS naar een persoon het gevoel dat bovendien had hij de nederigheid te houden in anonimiteit. ”

MPS Spanje is een vereniging van de Unie van de gezinnen die getroffen zijn door alle soorten van mucopolysaccharidose geboren. Aangegeven van openbaar nut door het ministerie van binnenlandse zaken, bevordert op dit moment rekening met meer dan 900 leden in Spanje. naast werken voor de verbetering van de kwaliteit van leven van de betrokkenen en hun gezinnen onderzoek dat heeft bijgedragen aan het ontwikkelen van nieuwe palliatieve behandelingen voor deze ziekten.