NL
FR
DE
EN
Teknon organiseert de Rett syndroom dag II
-De frequentie van ziekte is een in elke 15.000 meisjes
-symptomen verschijnen tussen zes maanden en vier jaar van het leven
Barcelona, februari 2012.- Teknon Stichting organiseert op zaterdag 18 februari de Rett syndroom dag II, waarvan het doel de multidisciplinaire aanpak en de verspreiding van deze pathologie is, gecatalogiseerd als zeldzame ziekte ”, voor een vroege diagnose en een betere behandeling en verzorging van meisjes die lijden aan deze ziekte en dat zal van levensduur personen ten laste. Het seminar, georganiseerd samen met de Associació Catalana van het Rett syndroom, heeft de biomedische Research Institute samenwerking van Bellvitge (IDIBELL).
De ceremonie van de presentatie zal hebben de deelname van de Minister van volksgezondheid, Hon. Mr. Boi Ruiz; Dr. Antoni Montserrat, beleidsmedewerker voor zeldzame en neurologische ziekten van de Europese Commissie; en Dr. Josep Torrent-Farnell, directeur-generaal van de Fundació Robert arts van de Universitat Autònoma de Barcelona en een lid van het Comité voor geneesmiddelen voor EMEA (Europees Geneesmiddelenbureau) wezen. De dag zal worden retrasmitida door video,’s werelds meest vooraanstaande experts in Rett syndroom ziekte zoals Dr. Manel Esteller, leider van de onderzoeksgroep in het Institut epigenetische d ook zal hebben ’ Bellvitge biomedisch onderzoek; en DRA. Mercè Pineda, kind neuroloog van Centro Médico Teknon.
Rett syndroom is een neurologische stoornis van genetische basis met deze stoornis vooral meisjes. De ziekte is niet zichtbaar op het moment van de geboorte, de symptomen verschijnen na een blijkbaar normale ontwikkeling, tussen zes maanden en vier jaar van het leven, en raakt aan een in elke 15.000 meisjes.
De evolutie van het Rett syndroom, met inbegrip van leeftijd van intreden en ernst van de symptomen, varieert van meisje op meisje. Echter, voordat de symptomen, het meisje lijkt te groeien en ontwikkelen van normaal. Dan zijn er geleidelijk, geestelijke en lichamelijke symptomen. Hypotonie of verlies van de spiertonus is meestal het eerste symptoom. Naarmate de ziekte vordert, het meisje verliest het vrijwillig gebruik van handen en spraak. Zij kunnen ook ervaren scoliose, epileptische aanvallen, ademhaling problemen en spijsverterings, onder anderen. Gezien het feit dat haar intellectuele vertraging ernstig is vertraagd, zijn veel meisjes ten onrechte gediagnosticeerd als autistisch of met cerebrale parese.
De DRA. Mercè Pineda, kind neuroloog van Centro Médico Teknon, waarschuwing over het belang van vroege diagnose van de ziekte om behandelingen met vroege stimulatie, vermijden van formulieren die zich met de progressie van de ziekte voordoen en daarom verbetering van de kwaliteit van leven van de meisjes van toepassing ”.
De diagnose is gebaseerd op naleving van de klinische diagnostische criteria, vaststellend tekenen en symptomen tijdens de initiële groei en ontwikkeling van het meisje kind en uitvoering van periodieke evaluaties van de fysieke en neurologische aandoening. Klinische diagnose kan worden bevestigd met de genetische studie van mutaties in het gen MECP2.
