MADRID, 12 (EUROPA PRESS)

Het midden van biomedisch onderzoek in netwerk van zeldzame ziekten (CIBERER), afhankelijk van de Carlos III Health Institute, en het nationale centrum van genomic isolatie analyse (CNAG) hebben samengewerkt in de rangschikking en analyse van 116 exomas overeenkomt met gevallen van 24 zeldzame ziekten of groepen ziekten. Het doel is om te ontdekken van nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor zeldzame ziekten van verschillende soorten zoals mitochondriale, metabole ziekten, erfelijke, neuromusculaire of perceptief.

Deze samenwerking is onderdeel van de uitvoering van de CIBERER, in 2011, een project van zoeken naar genen in zeldzame ziekten niet gediagnosticeerd door het gebruik van de volgorde van de nieuwe generatie, bestaande uit 32 groepen van deze instelling, gevestigd in ziekenhuizen, universiteiten en openbare onderzoeksinstellingen. In het bijzonder, kan de opmars van deze nieuwe technieken voor meer informatie, in minder tijd en tegen een lagere kostprijs.

Ook in de CNAG voltooid de volgorde van de exome die de verzameling van regio’s van het genoom die alle proteïnen in ons lichaam coderen. Hoewel de exome slechts 1 procent van het menselijk genoom, de meer dan 85 procent van de mutaties beschreven in zeldzame ziekten wonen vertegenwoordigt. Dus de massa de exome sequencing is een methode efficiënter en uitgebreider dan de traditionele analyse van afzonderlijke genen, scheef door de eerste hypothese.

Ontdekking van verschillende potentieel pathologische mutaties

Aan de andere kant, de analyse van het rangschikken gegevens heeft vastgesteld dat er verschillende potentieel pathologische mutaties in elke patiënt. In deze zin, deze bevinding kan openen nieuwe perspectieven in de diagnose van deze ziekten zoals verwacht wordt dat onderzoek het gebrek die verantwoordelijk zijn voor de ziekte in 50 procent van de gevallen ten minste identificeren.

Bovendien dit soort onderzoek is vooral belangrijk in het geval van zeldzame ziekten aangezien geschat wordt dat 80 procent van de meer dan 3360 zeldzame ziekten een genetische basis hebben. Voor velen van hen heeft reeds een uitleg over wat de specifieke genetische oorzaak zou worden, maar voor vele anderen deze verklaring bestaat niet of slechts een deel van de beschreven gevallen verklaart. Daarom, de noodzaak om te bepalen wat de oorzaak van deze manier volledig en accuraat is duidelijk, want het is de basis voor een juiste diagnose en kennis van de pathofysiologie.

“De exome of het volledige genoom sequencing is een zeer waardevol instrument te verduidelijken van de oorzaken van genetische ziekten.” De informatie die wij met Genomic analyse verzamelen kunnen we in sommige gevallen zelfs de behandeling van deze ziekten te verbeteren van de diagnose. “In de in de omgeving van toekomstige Genomic sequencing zal deel uitmaken van de routine klinische evaluatie in alle patiënten verdacht dat er een genetisch defect is,” zegt de directeur van de CNAG, Ivo Gut.

Bovendien de wetenschappelijk directeur van de CIBERER, Francesc Palau, ons eraan herinnerd dat de CNAH DNA-monsters van 160 patiënten en verwanten voor de analyse van de volgorde van de exome van elk van hen en hun latere bioinfomatico te classificeren en te begrijpen van de genetische variatie is ingesteld, om te bepalen welke is verantwoordelijk voor elke betrokken ziekte heeft verstrekt. “Dit is een van de eerste initiatieven van deze omvang uitgevoerd in ons land in het kader van genomic geneeskunde, en de eerste op het gebied van zeldzame ziekten”, het heeft geregeld.