NL
FR
DE
EN
Gemeenschap breidt het programma op te sporen tot 19 ziekten met de test van hiel ” voor babys.
Lasquetty uitgelegd op zondag dat van nu af aan 14 nieuwe ziekten kunnen detecteren metabole.
-Het ziekenhuis Gregorio Marañón analyseert voorbeelden van alle de pasgeboren baby’s van de regio
-vroegtijdige opsporing en snelle medische interventie te voorkomen dat schade aan de hersenen, verminderen van sterfte en mogelijk een handicap
– 1,5 miljoen bloedmonsters van pasgeborenen zijn onderzocht sinds 1986, en sommige ziekte werd ontdekt in meer dan 1.200
Madrid, oktober 2011 – de Gemeenschap van Madrid is uitgebreid tot 19 endocrino-metabólicas-ziekten die kunnen worden gedetecteerd in het bewijs van de hiel die is gedaan om de pasgeborene. Dit is gebeurd dankzij de technologie van tandem massaspectrometrie opgenomen in laboratorium screening neonatale van Hospital Universitario Gregorio Marañón, die behoren tot het openbare netwerk van ziekenhuizen in de regio, zoals de Minister van volksgezondheid vanochtend gepresenteerdJavier Fernández-Lasquetty. Het ziekenhuis Gregorio Maranon voert screening van alle de pasgeborenen van de Gemeenschap van Madrid.
Met de toevoeging van 14 nieuwe ziekten het hoogtepunt van het proces van screening uitgebreid van aangeboren aandoeningen van het metabolisme van aminozuren, vetzuren en organische zuren ” aan allen die geboren zijn in de Gemeenschap van Madrid, of in openbare of particuliere moederschap. De voltooiing is mogelijk dankzij de samenwerking tussen de directoraten-generaal van volksgezondheid en ziekenhuizen van het ministerie van volksgezondheid met laboratorium screening neonatale ziekenhuis Universitario Gregorio Marañón.
Als genoemde Elena DulÃn, directeur van het laboratorium van neonatale screening van ziekenhuis Universitario Gregorio Marañón, de pasgeboren screening programma is vooral belangrijk omdat het doel is de vroege opsporing en behandeling van deze kinderen die worden getroffen door een bepaald gen, endocrino-metabólico staat. Met voldoende, tijdige medische interventie kunt voorkomen van schade aan de hersenen, vermindering van de morbiditeit en mortaliteit en mogelijk een handicap die zijn gekoppeld aan deze ziekten ”.
Nieuwe ziekten
Tot nu toe de analyse van het bloed van het bewijs van de hiel kunt vroegtijdige diagnose van vijf congenitale ziekten: congenitale hypothyreoïdie, aangeboren adrenal hyperplasie, PKU, sikkelcelziekte en cystic fibrosis. Dankzij nieuwe technologie opgenomen, en met een unieke extractie van bloedmonsters die zijn genomen van de hiel van de pasgeborene, kunt u het detecteren van 14 nieuwe ziekten, groeiende catalogus van erfelijke ziekten die kunnen worden behandeld begin 19: die welke betrekking hebben op het metabolisme van aminozuren, vetzuren en organische zuren.
De resultaten van de tests bedoelde ouders uit de neonatale screening van de Gregorio Maranon ziekenhuis laboratorium. Wanneer het detecteert communiceert ziekte onmiddellijk klinische follow-up eenheden en ouders die naar het ziekenhuis van de verwijzing komen te evalueren van het kind en starten van de behandeling en de nodige follow-up.
Een enkele extractie van bloed
De opneming van de technologie van de massa spectrometrie parallel in het laboratorium van neonatale screening van ziekenhuis Universitario Gregorio Marañón kunt vereenvoudigen de strategie in neonatale screening en één sample van bloed uitpakken met de hiel van de pasgeboren baby in plaats van twee, zoals zij tot nu toe heeft gedaan. Deze nieuwe maatregel garandeert een dekking van 100% van de zuigelingen, worden gehouden binnen hetzelfde moederschap verlaten wanneer de baby is geboren uit de 48 uur van geboorte en altijd voorafgaand aan ziekenhuis kwijting, en te voorkomen dat een tweede lekke band aan de pasgeboren baby, die werd gedaan in gezondheidscentra.
De strategie voor de verwijdering van één monster uit de 48 uur van het leven, kan het verkorten van de leeftijd voor het opsporen van fenylketonurie en nieuwe ziekten in het programma opgenomen.
Klinische monitoring en behandeling van de pasgeboren baby gedetecteerd in neonatale screening met de nieuwe ingebouwde ziekten centraliseren in twee functionele eenheden gelegen in Ramón y Cajal y La Paz ziekenhuizen in het noorden; en in oktober 12 ziekenhuizen en kind Jezus naar het zuiden.
The Madrid screening programma
In 1986 is deze volksgezondheidsprogramma centraliseert ziekenhuis Gregorio Marañón, referentie detectie Center analyseert de verzamelde voorbeelden om alle pasgeborenen in Madrid openbare en particuliere ziekenhuizen. Sindsdien, in het laboratorium van neonataal screening op deze Madrid ziekenhuis geweest besproken een miljoen en een half van bloedmonsters van de pasgeborenen, en meer dan 1.200 met ziekte endocrino is geconstateerd-metabólica.
