De oprichting van multidisciplinaire teams zou vroegtijdige diagnose van zeldzame ziekten.

-Minderheid, of zeldzame ziekten van ongeveer 3 miljoen Spanjaarden, zijn chronische ziekten die vaak leiden tot invaliditeit en hebben een grote psychologische en sociale gevolgen voor patiënten en hun familie milieu

Madrid, December 2011.- tijdens de laatste nationale congres van de halve (Spaanse samenleving van interne geneeskunde) gehouden in Maspalomas (Las Palmas de Gran Canaria)de leden van de groep van ziekten minderheid hebben benadrukte het belang van het creëren van multidisciplinaire teams in ziekenhuizen die bekend met het wereldwijde probleem van elke patiënt voor een vroege erkenning van symptomen van zeldzame ziekten zijn. De meeste van deze ziekten worden weergegeven op een vroege leeftijd, terwijl anderen hun eerste symptomen in adolescentie of volwassen leeftijd hebben. Bovendien, meestal alleen een lichaam, niet van invloed op deze ziekten maar het beïnvloed verscheidene van hen, die een enorme moeilijkheid diagnostische met zich meebrengt en vandaar de dringende behoefte aan coördinatie tussen de verschillende medische disciplines.

Multidisciplinaire teams moeten idealiter worden getraind door de geneticus, neuroloog, cardioloog, rehabilitator, fysiotherapeut, psycholoog en maatschappelijk werker. Centra ziekenhuis kleine is het moeilijk om de vorming van dit team dat is waarom, in deze gevallen is de as gevormd door internist en kinderarts essentieel ”, Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, hoofd van de dienst van interne geneeskunde van het ziekenhuis Infanta Sofía in San Sebastián de los Reyes tijdens zijn toespraak aan de ronde tafel van de groep van ziekten minderheid onderstreept. Deze tabel is ook samengesteld door Dr. Juan van Dios García Díaz, verantwoordelijk voor de eenheid van de klinische genetica en Raad genetische van het Hospital Universitario Prins van Asturië in Alcalá de Henares; Dr. Javier Barbatus, hoofd van de sectie van de geneeskunde interne van het Hospital Universitario La Paz van Madrid; Dr. Jordi Pérez López, coördinator van de Fractie en hoofd van de eenheid van ziekten minderheid binnen de dienst van interne geneeskunde van het ziekenhuis Vall d ’ Hebron Barcelona; en DRA. Carmen Dominguez, van het Center for research in de biochemie en moleculaire-nanogeneeskunde biologie van zeldzame ziekten op de Hospital Vall D ’ Hebron.

Voor zijn deel wees Dr Juan de Dios Garcia Diaz erop dat het is belangrijk dat er nauwe samenwerking tussen de internista arts (verantwoordelijk voor de studie van patiënten met Multisysteem betrokkenheid) en klinisch geneticus (zoals een consultant voor teken Kruis en een deskundige op genetische pathologie)welke beide elkaar aanvullen en delen een gemeenschappelijk perspectief. klinisch geneticus heeft de toegevoegde waarde van hun ervaring en vaardigheid in de diagnose van zeldzame ziekten begeleiding en de mogelijkheid te voeren een passende genetische counseling. Het moet rekening houden met dat een arts met opleiding en specifieke toewijding om te dienen patiënten en gezinnen met erfelijke ziekten, allermeest zij ingedeeld onder de groep van zeldzame ziekten. Naast meester goed de genetische en moleculaire mechanismen van deze ziekten, het heeft opgelopen ervaring in erkenning van hun symptomen en fysieke veranderingen, dat is heel belangrijk om te voorkomen dat de vertraging bij de diagnose.

Aan de andere kant, weten in diepte het nut en de beschikbaarheid van diagnostische tests voor elke pathologie, evenals de correcte interpretatie van hun resultaten ”, zei Dr. García Díaz. Tot slot heeft geconcludeerd dat genetica, in het algemeen bijgedragen resoluut te begrijpen van de oorsprong van veel van deze ziekten en genetica kliniek gunsten onmiddellijke toepassing in de patiënten van de vooruitgang van kennis en technologie ”.

Vandaag hebben vooruitgang ingeschakeld dat het een grote verandering in termen van behandeling en de verbetering van de levenskwaliteit van patiënten heeft gegenereerd. Volgens Dr. Javier Barbatus, de meest verbazingwekkende feit is de passage van de palliatieve behandeling (TSE) enzym vervanging behandeling op ziekten voor storting in de lysosomen, ziekte van Gaucher, Fabry, Pompe, Hunter, etc. El TSE verbetert de kwaliteit van het leven, bijvoorbeeld mensen die lijden aan Gaucheromdat het vermindert bot pijn en de frequentie van bot crises, en Fabry, door kwijtschelding van de meest slopende symptomen voorkomt ”.

Groep van minderheid ziekten voor de SEMI

De groep van ziekten minderheid werd gemaakt met het doel van reageren op de opkomende gezondheid behoefte van minderheid of zeldzame ziekten die vandaag een prioriteit van de gezondheid zijn, volgens Dr. Jordi Pérez López.

Als een volgende stap wil de groep van ziekten minderheid organiseren een reeks van bijeenkomsten en congressen, zoals de dag II minderheid ziekten en de ronde tafel binnen de XXXIII Congres van interne geneeskunde; Bovendien is een beurs voor bevordering van onderzoek en het stellen van een Spaanse registratie van minderheid ziekten in de interne geneeskunde (V≤≤R) bijeen te roepen. De belangrijkste doelstelling van deze groep is ter bevordering van kennis, onderzoek, records en richtsnoeren voor de diagnose en behandeling voor dit soort pathologie.

Minderheid of zeldzame ziekten zijn gedefinieerd als deze ziekten met een lage prevalentie, omdat ze de neiging om invloed op 1 in elke 2.000 mensen, hoewel als een hele beïnvloeden ongeveer 3 miljoen mensen in Spanje. Voorts zijn chronische ziekten met psychologische frequente en sociale impact, bij sommige gelegenhedenze kunnen produceren handicap.

Over Shire HGT

Menselijke genetische therapieën is de afdeling van de biofarmaceutische bedrijf Shire die onderzocht en ontwikkeld behandelingen voor genetische ziekten lage prevalentie van zeldzame ziekten: Hunter syndroom, Gaucher ziekte, ziekte van Fabry en erfelijke angio-oedeem. Haar missie is te verbeteren van de kwaliteit van het leven van personen die lijden aan deze ziekten en hun gezinnen en innovatieve geneesmiddelen om hen omgaan met hun ziekte te helpen.

Shire focust haar activiteit in specifieke therapeutische gebieden bieden uitstekende service aan patiënten, verzorgers en gezondheidswerkers.

Klik hier voor meer informatie