MADRID, 14 (EUROPA PRESS)

Nl Spanje wordt geschat dat er ongeveer 12.000 mensen met tekort van Alpha-1 antitrypsin, een respiratoire aandoeningen van genetische oorsprong, in veel gevallen, het kan onopgemerkt blijven, mits de patiënt niet in contact met tabak komt. In feite, als iemand roken waarschijnlijk niet zou nooit hebben ontdekt.

Dus het heeft verzekerd de coördinator van SEPAR 2012 van de minderheid aandoeningen van de luchtwegen, Dr. Beatriz Lara, die erkent dat “misdiagnosed” een ziekte zeer en, in feite is, nauwelijks 5 procent van deze getroffen 12.000 weten dat ze lijden.

Deze aandoening wordt gekenmerkt door een genetische aandoening die van invloed is op de productie van het eiwit Alpha-1 antitrypsin, over het algemeen gesynthetiseerd door de lever, die op zijn beurt is de sleutel tot de verdediging van de Long.

Het belangrijkste gevolg van dit tekort is de verschijning van pulmonale emfyseem een paar jaar na de patiënt komen in contact met de tabak, hetzij actief of passief, en vroegtijdige diagnose vrij ingewikkeld is.

“In sommige gevallen deze abnormale eiwitten wordt geaccumuleerd in de lever, die leiden ernstige lever wijzigingen van kinderen tot kan”, verklaarde Dr. Lara vertelde Reuters. Echter, dit in slechts 10 procent van de gevallen gebeurt.

Heeft dit erkend expert in het algemeen, patiënten neiging om een normale jeugd hebben en wanneer ze volwassen leeftijd bereiken en beginnen te roken, beginnen te leggen aan emfyseem “zeer ernstig”, “alsof ze van 60 jaar geleden roken waren”.

“Hebben gerookt heel weinig, en misschien met slechts 30 of 35 jaar, hebben een zeer ernstige emfyseem en longkanker transplantatie zijn”, heeft gewaarschuwd.

In deze mensen, de behandeling is bedoeld als de proteïne die ze nodig in het bloed door een soort van transfusie hebben. Echter, deze deskundige ervoor gezorgd dat de sleutel is om te voorkomen dat tabak, omdat dit kan laten om een normaal leven te leiden en doen niet de ontwikkeling van emfyseem.

“Als u rook kan je niet krijgen never know hebt u deze ziekte, en als je dat doet, kunt u vinden op een zeer jonge leeftijd met een zeer ernstig probleem”, uitgelegd.

Terwijl beide, veralgemeende genetische diagnose, die reeds van toepassing op kinderen die lijden aan leverziekte en die familieleden van patiënten gediagnosticeerd, om te zien of er meer dan heeft geen symptomen, maar kan de ziekte is.

Echter in deze gevallen die de diagnose al laat is en de longkanker nu beschadigd is. “De beste zou niemand om te roken, en is dat we nooit zouden hebben ontdekt deze ziekte aan de beste”, de ziekte heeft gesloten.