Het tekort van Alpha 1 antitrypsin deficiëntie: een genetische aandoening die “nooit zou zijn ontdekt zonder tabak”

MADRID, 14 (EUROPA PRESS)

In Spanje geschat wordt dat u er ongeveer 12.000 mensen met een tekort aan Alpha-1 antitrypsin, een respiratoire aandoeningen van genetische oorsprong, die in veel gevallen kan gaan onopgemerkt bent wanneer de patiënt niet in contact met de tabak komt. In feite, als niemand roken waarschijnlijk nooit zijn zou hebben ontdekt.

Aldus de coördinator van SEPAR 2012 van zeldzame respiratoire ziekten, Dr. Beatriz Lara, die erkent dat “de onder-diagnose” een ziekte zeer is en, in feite, slechts 5 procent van deze getroffen 12.000 weet ze hebben het it. heeft beveiligd

Deze aandoening wordt gekenmerkt door een genetische aandoening die van invloed is op de productie van het eiwit Alpha-1 antitrypsin, meestal gesynthetiseerd door de lever, die op zijn beurt is de sleutel tot de verdediging van de Long.

Het belangrijkste gevolg van dit tekort is de verschijning van pulmonale emfyseem jaren zodra de patiënt in contact met de tabak, hetzij actief of passief komt, en vroege diagnose vrij ingewikkeld is.

“In sommige gevallen deze abnormale eiwitten wordt geaccumuleerd in de lever, die leiden ernstige lever wijzigingen van kinderen tot kan,” zei dat Dr. Lara vertelde Europa Press. Echter, dit in slechts 10 procent van de gevallen gebeurt.

Heeft dit erkend deskundige, in het algemeen, patiënten neiging om een normale jeugd hebben en wanneer ze volwassen leeftijd bereiken en beginnen met roken, beginnen te onderwerpen aan emfyseem “zeer ernstig”, “alsof ze 60 jaar roken waren”.

“Hebben gerookt heel weinig, en misschien met slechts 30 of 35 jaar, hebben een zeer ernstige emfyseem en longtransplantatie zijn”, heeft gewaarschuwd.

In deze mensen, de behandeling is bedoeld als het eiwit dat in het bloed door een soort van transfusie ontbreekt. Echter, deze deskundige heeft ervoor gezorgd dat de sleutel is om te voorkomen dat tabak, omdat dit hen om een normaal leven te leiden in staat kan stellen en doen niet de ontwikkeling van emfyseem.

“Als u rookt kan niet u nooit te weten komen dat u deze ziekte hebt, en als je dat doet, u op een zeer jonge leeftijd met een zeer ernstig probleem vinden kunt”, legde hij uit.

, Veralgemeende genetische diagnose, die reeds van toepassing op kinderen die lijden aan leverziekte en die familieleden van patiënten gediagnosticeerd, om te zien of er meer dan heeft geen symptomen, maar wellicht de ziekte is.

Niet

niettemin, in deze gevallen die de diagnose al laat is en de Long is beschadigd. “Het beste zou zijn dat niemand roken, en is dus op zijn best dat zouden we nooit hebben ontdekt deze ziekte” heeft de ziekte gesloten.