De betrokkenheid van alle werknemers in de gezondheidszorg is essentieel bij de aanpak van zeldzame ziekten

Zaragoza, maart 2012.- van primaire zorg aan onderzoek zijn van essentieel belang bij de bestrijding van zeldzame ziekten, zoals het is voltooid op de vergadering zeldzame ziekten: van de eerstelijnszorg onderzoek ”heeft plaatsgevonden in verband met de Werelddag van deze minderheid pathologieën.

In de discussie zijn forums de aanpak van verschillende zeldzame ziekten zoals zeldzame gezwellen, neuromusculaire ziekten, ziekten van Lysosomal opslag en intellectuele handicap behandeld.

Onder de deelnemers aan het evenement, dat heeft samengebracht specialisten, eerstelijnszorg artsen, medische studenten en patiënten, waren er ook vertegenwoordigers van verenigingen van patiënten, zoals de Voorzitter van de vereniging van patiënten van PNH, Jordi cross.

De paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een ultra-rara ziekte die treft ongeveer 250 mensen in Spanje en gekenmerkt door de vernietiging van rode bloedcellen (hemolyse) en kan een trombose, belangrijkste doodsoorzaken onder deze patiënten.

Het is een van de enkele zeldzame ziekten met behandeling tonen dezelfde tarieven van overleving dan de algemene bevolking. Waarom, volgens deskundigen is het zo belangrijk om te diagnosticeren goed dit soort ziekte zo zeldzaam en vervolgens beheren de behandeling.

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

De paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een ultra-rara ziekte die ongeveer 250 patiënten in Spanje treft. Het is een genetische wanorde waarin normale natuurlijke eiwitten niet goed voldoen aan de rode bloedcellen en dus ze zijn onbeschermde van het immuunsysteem en vernietigen voorbarig en chronische vorm. Het is een ultra-rara ziekte die geleidelijk belemmert de patiënten en de dreiging van een echte leven.

De PNH treedt vaak op zonder aanvankelijk, meestal tussen de 30 en 40 jaar, worden erkend en een vroege diagnose is van cruciaal belang. De waarde van de mediaan overleving van patiënten met PNH varieert tussen de 10 en 15 jaar vanaf het moment van diagnose. PNH treedt op zonder waarschuwing, en is van invloed op beide geslachten…

Tot de tijd van de vergunning van Eculizumab is er geen specifieke therapie voor de behandeling van PNH. De behandeling van deze ziekte was beperkt tot het beheer van de symptomen door regelmatige bloedtransfusies, therapie immunosuppressieve niet-specifieke, en zelden, bone marrow transplant, een procedure waarmee een aanzienlijk risico op sterfte wordt.