Het gebrek aan middelen betekent dat slechts 10% van de familie hart en vaatziekten via een genetische test kunnen worden gediagnosticeerd.

-nieuwe genetica gebaseerde technieken waarmee u kunt diagnosticeren tot 50% van de familie hart-en vaatziekten zijn ontwikkeld gedurende de afgelopen jaren. Hoewel de werkzaamheid van genetische tests in de studie van hart-en vaatziekten wordt weergegeven, zijn er zeer weinig Spaanse ziekenhuizen die bereid zijn te voeren dit type van testen als gevolg van de nog steeds hoge kosten

– over de rol van genetica in de diagnose van ziekten van het hart en de nieuwe technieken die worden ontwikkeld in dit veld is besproken in het kader van het jaarlijkse congres van de Spaanse samenleving van cardiologie (SEC)

-deskundigen hebben het nut van de nieuwe techniek van massale sequencing, die de oorzaak van maximaal 80% van de gevallen van plotselinge dood tot nu toe onbekende onthullen zal geëvalueerd

SevillaOktober 2012.- in het Congres van de 2012 SEC cardiovasculaire aandoeningen, georganiseerd door de Spaanse samenleving van cardiologie (SEC) werden besproken de belangrijkste ontwikkelingen op de diagnose en behandeling van deze ziekten, de rol van de genetica.

Genetica is de veronderstelling dat een bondgenoot in de behandeling van ziekten van het hart familie, in die zijn gegroepeerd een reeks van ziekten nauw verband houden met het risico van plotselinge dood, met inbegrip van hartziekten (verwijde, hypertrofische, restrictieve, dysplasie of Arrhythmogenic cardiomyopathie), de channelopathies (lange QT syndroom)(, korte QT, Brugada syndroom, catecolaminergica polymorfe Ventrikeltachycardie syndroom) en andere aandoeningen met betrokkenheid vasculaire zoals Marfan syndroom en Loeys-Dietz syndroom.

Deze ziekten worden veroorzaakt door de mutatie van een of meer genen die zijn overgenomen van ouders voor kinderen in 50% van de gevallen. Geschat wordt dat in ons land een van elke 400 mensen van één van deze ziekten lijdt, hoewel slechts 20% weet ”, kondigt Dr. Juan Ramón Gimeno, coördinator van de werkgroep van hart-en vaatziekten familieleden van SEC en moderator van sommige sessies genetica van het Congres.

Dankzij recente vorderingen in de genetica, tot 50% van deze ziekten kan gediagnosticeerd worden, aangezien we erin geslaagd om de genen die veroorzaken te identificeren. Helaas zijn er zeer weinig centra in ons land, die bereid zijn voor het uitvoeren van deze tests, maken slechts 10% van de mensen die dit soort diagnose, klaar moet ondergaan het echt doen ”, de dokter klaagt.

In deze situatie, ontwikkelt nieuwe technieken die mogelijk is, met de dezelfde kosten, hebben meer genetische informatie. Het is het geval van massa sequencing, die heeft al aangetoond in verschillende studies waarmee testen van honderden genen in een enkele test. Aan de andere kant uitgevoerd bestaande technieken tot nu toe in tientallen tests voor elk gen, waardoor het zeer langzaam en duur. Deze techniek zal ons toelaten, zo goed zoals verkorten studie processen en kosten, hebben veel meer informatie

hoewel het is het aantonen van deze techniek kunt analyseren sommige van de pathologieën die lijken te hebben geen aanwijsbare oorzaak, zoals in het geval van plotselinge dooddie we kunnen vinden de onderliggende oorzaak van tot 80% van de gevallen, binnen drie of vier jaar zullen we niet kunnen interpreteren de schat aan informatie die ons geeft ”, de dokter uitgelegd.

Spaanse samenleving van cardiologie (SEC)

De Spaanse samenleving van cardiologie (SEC) is een wetenschappelijke en professionele organisatie zonder winstbejag gewijd aan het verhogen van de stand van de kennis over het hart en de bloedsomloop, vooruitgang in de preventie en behandeling van hun ziekte te overleven en kwaliteit van leven te verbeteren voor hartpatiënten.

La SEC tiene entre sus objetivos principales contribuir a la investigación internacional, especialmente europea y latinoamericana, crear vínculos nacionales e internacionales para el desarrollo de acciones, y representar a todos los profesionales interesados en el área de la cardiología.