De studie van genen kunt identificeren de pathogene in geval van familiale glaucoom mutatie.

-De IMO biedt gezinnen met de ziekte genetische diagnose

Barcelona, maart 2013– samenvalt met de wereld glaucoom week, vastgehouden tot volgende zaterdag, de IMO-Stichting heeft een campagne van verspreiding en preventie van ziekten. Met het motto breekt het hek aan de visie. strijd tegen glaucoom ”, de campagne als een primaire preventieve maatregel beveelt oculair overzichten jaarlijkse en halfjaarlijkse van 40 jaar in het geval van die behoren tot enkele van de risicogroepen. Onder hen, mensen met oogbeschadigingen en/of hypertensie, met hoge bijziendheid of andere ernstige problemen van visie, die van zwarte of Aziatische RAS en, vooral, de meer dan verhogen zijn en hebben een familiegeschiedenis van glaucoom, gezien de belangrijke genetische component van de ziekte.

Daarom voert de Oculaire Microchirurgie Instituut van Barcelona (IMO) genetische analyse in gevallen van glaucoom familie op de moleculaire oorzaak van de ziekte, de belangrijkste oorzaak van blindheid bij onomkeerbare identificeren en aan te vullen de klinische diagnose. De kennis van de moleculaire wijziging kunt u te bieden genetische counseling aan de familie, identificatie van het patroon van de erfenis van de ziekte en de kans op overdracht van het aangeeft. Ook kunnen waarschuwingen leden vervoerders die de ziekte, maar dat nog niet hebben ontwikkeld waarschijnlijk lijden het in de toekomst. Genetische diagnose maakt het ook mogelijk te maken een raming van de prognose van de ziekte (hoe zal evolueren), die een rechtstreekse impact op de verwachtingen van de patiënt en, vooral in de behandeling heeft.

Volgens Dr. Esther Pomares, hoofd van de afdeling van de genetica van de IMO, de studie van de genetische basis van de ziekte is van invloed op een grotere en betere kennis van de ziekte, Bovendien kunt u identificeren van nieuwe genen die verantwoordelijk zijn voor glaucoom, zo goed als nieuw niet-geassocieerde, tot nu toe de ziekte risicofactoren.de familie genetische counseling kunt vroege diagnose van asymptomatische leden en de basis leggen voor een toekomstige effectieve gentherapie ”.

in het laboratorium voor moleculaire biologie in het departement van de genetica van de IMO gemaakt de winning van genomic DNA uit een monster van het bloed van de patiënt en hun familie. Zodra gezuiverd DNA, wordt een directe het rangschikken van de genen van belang (beschreven als verantwoordelijk voor familie glaucoom) uitgevoerd om de mutatie of Pathogenetische wijziging te identificeren. Met deze informatie, kunt u diagnose in een vroeg stadium op de bekende asymptomatische dragers en het patroon van overdracht van de ziekte en zijn prognose.

Genetische risicofactoren

Glaucoom is een ziekte met heterogene genetische honken, gezien het feit dat er soms Mendelian Inheritance (rechtstreekse toezending van generatie aan generatie) en andere sporadisch, van complexe erfenis, waarin er een percentage van genegenheid in een gezin boven het gemiddelde van de bevolking is.

In deze gevallen is echter niet bekend nog specifieke genetische oorzaak, maar alleen genetische risicofactoren, dus het is moeilijk om een duidelijke relatie van oorzaak en gevolg tussen de moleculaire basis en de ontwikkeling van de ziekte.

momenteel bekend polymorfismen (erfelijk risico allelen) in meer dan 25 genen geassocieerd met de ziekte, tijdje beschreven mutaties in bijna een dozijn genen van glaucoom met Mendelian Inheritance. Gezien de huidige diagnostische mogelijkheden, de IMO is wedden op studie familiale gevallen van Mendelian Inheritance, omdat, ondanks de op het gebied van een kleiner aantal patiënten, presenteerde een veel lichtere moleculaire basis en daarom bieden zij een nauwkeurige genetische diagnose.

gratis beoordelingen en informatieve talk

de genetische studie is gebaseerd op een goede klinische diagnose, een diagnose dat in ziekten, zoals glaucoom, een oogarts kunnen bieden in de vroege stadia van de ziekte moeten te voorkomen onomkeerbaar verlies van het zicht. Ter bevordering van vroegtijdige diagnose als een belangrijke maatregel van de preventie, biedt vroegtijdige diagnose van de IMO-eenheid sinds gisteren en tot en met vrijdag, gratis oog controleert niet gediagnosticeerd bevolking in gevaar. Deze screening besturingselementen bevat een test van gezichtsscherpte, oogboldruk uitlaat en een verkenning van de oogzenuw.

Bovendien, vandaag, dinsdag 12, specialisten van de IMO zal bieden informatie de sleutels tot begrip glaucoom ”, een informatieve conferentie gericht op patiënten en het publiek in het algemeen, die om 7.30 uur in het Auditorium van het Instituut plaatsvinden zal.

Over de glaucoom

Glaucoom is een ziekte die veroorzaakt progressieve schade aan de oogzenuw, het deel van het oog dat afbeeldingen naar de hersenen verzendt. Dientengevolge, gezichtsveld geleidelijk neemt af en kan zelfs oorzaak blindheid, als het niet tijdig wordt behandeld. Momenteel is glaucoom is van invloed op een miljoen mensen in Spanje en is de belangrijkste oorzaak van onomkeerbare blindheid in de wereld, waar ongeveer 60 miljoen mensen met de ziekte.

Huidige behandelingen – drugs, laser, of verschillende types van chirurgie (trabeculectomy en diepe sclerectomy kleppen) – krijgen verminderen druk van het oog en vertragen de progressie van de ziekte, maar niet toestaan om te herstellen verloren visie. Daarom is het belangrijk voor de diagnose van de ziekte in de vroege stadia, die kunnen worden gedaan met behulp van eenvoudige en pijnloze oog besturingselementen.