Er zijn meer dan 7.000 zeldzame ziekten, maar alleen heeft ongeveer 1.000 medische en wetenschappelijke kennis

29 februari: Werelddag voor zeldzame ziekten

-het creëren van referentiecentra voor de behandeling van deze aandoeningen, de inplanting van specifieke opleiding programma’s en aanmoedigen van onderzoek en de klinische toepassingen, prioritaire gebieden voor de Sociedad Española de Neurología (SEN).

-Er is geschat dat, in Spanje, een op de vijf mensen met zeldzame ziekten neemt maximaal 10 jaar worden gediagnosticeerd.

Madrid, februari 2012. Ondanks hun lage prevalentie individueel, geschat wordt dat u tussen de 6% en 8% van de bevolking – vertegenwoordigen sommige 3 miljoen Spanjaarden – last van enkele van de ongeveer 7000 ziekten beschouwd als zeldzame ziekten. Een zeldzame ziekte is alle die ziekte die minder dan 5 mensen van elke 10.000 treft (hoewel de overgrote meerderheid nog steeds minder gangbaar zijn) en terwijl het is zeer breed en heterogene set van pathologieën, ze allemaal gemeen hebben verschillende aspecten: de moeilijkheid die impliceren voor hun diagnose en behandeling en de enorme psychosociale belasting poseerde voor beide patiënten en hun families.

Ze zijn weinig bekende ziekten, velen van hen niet doeltreffende behandelingen, er zijn veel gevallen van patiënten met ziekten die nog niet zijn gediagnosticeerd en hoewel zeldzame ziekten, samen, worden genoemd, zijn een van de meest frequente pathologieën. Drie miljoen Spanjaarden bevestigen dat we worden geconfronteerd met een grote volksgezondheidsprobleem en kennis te bevorderen, onderzoek, behandeling en diagnose van deze ziekten zou een prioriteit moeten zijn ”, zegt de DRA. Carmen straten Hernandez, coördinator van de Commissie ad hoc van zeldzame ziekten van de Spaanse samenleving van neurologie.

65% Van de zeldzame ziekten zijn meestal ernstige en invaliderende, en velen van hen dodelijk, chronische en degeneratieve. 80% Van de zeldzame ziekten zijn genetische, terwijl de resterende 20% zijn oorsprong aan milieufactoren, infectieuze agentia of onbekende oorzaken dankt. In 50% van de gevallen optreedt de eerste verschijnselen van de ziekte in de kindertijd (ongeveer 30% van de kinderen met zeldzame ziekten sterven voor hun vijfde verjaardag). Maar wat ze allemaal gemeen hebben is dat de kwaliteit van het leven van patiënten en hun families wordt beïnvloed, verlies van autonomie, door zowel de psychologische gevolgen die wordt geconfronteerd met een ongeneeslijke, in de afwezigheid van behandeling, of zelfs diagnose ziekte.

Het moment van diagnose is een van de belangrijkste problemen. Geschat wordt dat, in Spanje, een op de vijf mensen door een zeldzame ziekte het neemt getroffen tot 10 jaar te worden gediagnosticeerd ”, verklaart de DRA. Carmen Hernández straten. Er weliswaar veel ziekten die geen genezing, hebben als vroeg gediagnosticeerd en correct behandeld, in veel gevallen is het mogelijk om zowel de kwaliteit en de levensverwachting van de patiënt te verbeteren. In andere gevallen kun een vroege diagnose je stoppen de progressie van de ziekte. Daarom is het zeer belangrijk om de diagnose van deze ziekten, omdat zet een naam aan een voorwaarde is van vitaal belang voor de toepassing van een therapie ”.

Maar hiervoor is het nodig aan de bevordering van onderzoek naar deze ziekten. Ongeveer 7000 zeldzame ziekten die bestaan, heeft slechts ongeveer 1.000 medische en wetenschappelijke kennis. Dat wil zeggen van degenen die, hoewel zeldzaam, zijn vaker. Hoewel de diversiteit van symptomen met deze ziekten en de versnippering van de patiënten belemmert onderzoek, moet niet stoppen besteden inspanningen in dit werk. Voorschot in de kennis van de echte prevalentie van deze ziekten, verbetering van intramurale zorg door middel van de oprichting van referentiecentra, inzet door de invoering van specifieke opleidingsprogramma’s, … zou enorm helpen bij de verwezenlijking en de verspreiding van wetenschappelijke kennis en zou toestaan om databases die toegang tot betere diagnose en nieuwe behandelingen vergemakkelijken ”, onderhoudt de DRA. Carmen Hernández straten.

Ter gelegenheid van de viering van de Werelddag voor zeldzame ziekten wil 29 februari, de Sociedad Española de Neurología (SEN) revindicar de noodzaak voor het uitvoeren van een aantal dringende maatregelen om een einde te maken aan de onzekerheid in de diagnose en het verbeteren van de kwaliteit van zorg voor patiënten:

-verbeteren in vroegtijdige diagnose, die van het bestaan van referentiecentra voor deze pathologieën en de billijkheid van toegang tot hen aan de patiënten getroffen afhangen zal.

-de oprichting van specifieke opleidingsprogramma’s voor specialisten en primaire geneeskunde, basic om het probleem te identificeren en die afkomstig zijn nodig om de zorg specialist.

-toegang tot wezen medicijnen en therapieën voor deze ziekten, nodig voor de behandeling in het land. geavanceerde

-bevordering van onderzoek en de toepassing ervan in de kliniek.

-het belang van empowerment essentiële diensten in veel van deze ziekten als aanhoudende rehabilitatie, neuropsychologie, logopedie, dag centra, etc.