Tijdige diagnose en juiste behandeling, toets aanpak van zeldzame ziekten.

-de paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een ultra-rara ziekte die treft ongeveer 250 mensen in Spanje en is een van de enkele zeldzame ziekten met een behandeling die dezelfde tarieven van overleving dan de algemene bevolking toont

SpanjeFebruari 2012.- tijdige diagnose en passende behandeling zijn de sleutel tot het aanpakken van minderheid of zeldzame ziekten. Dit is althans de conclusie op de derde dag van bestemd voor patiënten van paroxismale hemoglobinurie nacht (PNH), gehouden in het Dr. Negrín ziekenhuis in las Palmas.

De paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een ultra-rara ziekte die treft ongeveer 250 mensen in Spanje en gekenmerkt door de vernietiging van de rode bloedcellen (hemolyse), en kan een trombose, belangrijkste doodsoorzaken onder deze patiënten.

Het is een van de enkele zeldzame ziekten met een behandeling die de dezelfde tarieven van overleving dan de algemene bevolking toont. Waarom, volgens deskundigen is het zo belangrijk om te diagnosticeren goed dit soort ziekte zo zeldzaam en vervolgens beheren de behandeling.

Deze bijeenkomst hebben ook betrokken twee Canarische patiënten, Laureano en Catherine, die hebben gemeld twee persoonlijke ervaringen met de ziekte en de verandering in de kwaliteit van het leven met de behandeling van eculizumab, goedgekeurd door de FDA (Food and Drug Administration) en het EMA (Europees Geneesmiddelenbureau) drug ervaren hebben gezien in 2007.

Deze dag is de tentoonstellingen van de kerk Silvia artsen en Angelina Lemes, en Dr. José Miguel Bosch, Haematogen van het ziekenhuis Dr. Negrin van Gran Canaria, de dokter Fernando Fernandez, hematoloog van de insulaire ziekenhuis van las Palmas de Gran Canaria. De conclusies van deze bijeenkomst geweest van Jordi Cruz, voorzitter van de vereniging van PNH.

Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie

De paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een ultra-rara ziekte die ongeveer 250 patiënten in Spanje treft. Het is een genetische wanorde waarin normale natuurlijke eiwitten niet goed voldoen aan de rode bloedcellen en dus ze zijn onbeschermde van het immuunsysteem en vernietigen voorbarig en chronische vorm. Het is een ultra-rara ziekte dat geleidelijk verslechterende patiënten en een bedreiging van het echte leven.

De PNH treedt vaak op zonder worden erkend aanvankelijk, meestal tussen de 30 en 40 jaar, en vroeg diagnose is van essentieel belang. De waarde van de mediaan overleving van patiënten met PNH varieert tussen de 10 en 15 jaar vanaf het moment van diagnose. PNH treedt op zonder waarschuwing, en is van invloed op beide geslachten…

Tot de tijd van de vergunning van Eculizumab is er geen specifieke therapie voor de behandeling van PNH. De behandeling van deze ziekte was beperkt tot het beheer van de symptomen door middel van periodieke bloedtransfusies, immunosuppressieve therapie niet specifieke en, zelden, beenmerg transplantatie, een procedure die een aanzienlijk risico van mortaliteit met zich meebrengt.